Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 366 χαρακτηριστικά με το FGFR2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

FGFR2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Beaked nose	Πάντα
Bifid uvula	Πάντα
Born with teeth	Πάντα
Cloverleaf cranium shape	Πάντα
Coronal craniosynostosis	Πάντα
Crease in skin under the eye	Πάντα
Deformity of the skull	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Deviated nasal septum	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Flat back of skull	Πάντα
Flattened bony protrusion above eyes	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Furrows in thickened skin on top of scalp	Πάντα
Gum enlargement	Πάντα
High palate	Πάντα
High, prominent forehead	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Narrow mouth	Πάντα
Narrow palate	Πάντα
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Pit in front of the ear	Πάντα
Preauricular skin groove	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Redundant neck skin	Πάντα
Soft skullcap	Πάντα
Wide fontanelles	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the face	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Acrobrachycephaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Bad bite	Πολύ συχνά (80–99%)
Bicoronal synostosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Πολύ συχνά (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased number of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of maxilla	Πολύ συχνά (80–99%)
Dental crowding	Πολύ συχνά (80–99%)
Depression of frontal cranial suture	Πολύ συχνά (80–99%)
Facial asymmetry	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple suture craniosynostosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Tall shaped head	Πολύ συχνά (80–99%)
Zygomatic flattening	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the palate	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Συχνά (30–79%)
Absent lacrimal punctum	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Συχνά (30–79%)
Decreased salivary flow	Συχνά (30–79%)
Decreased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Συχνά (30–79%)
Dry eye syndrome	Συχνά (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Συχνά (30–79%)
Eyelid spasm	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Συχνά (30–79%)
Open bite	Συχνά (30–79%)
Pink eye	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Absent tear duct	Μερικές φορές (5–29%)
Absent tear gland	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Cone shaped front tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Corners of eye widely separated	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Holes in parietal bones	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Μερικές φορές (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Μερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Triangular head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of the mouth	Σπάνια (1–4%)
Lost smell	Σπάνια (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Absence of Stensen duct	Δεν έχει καταγραφεί
Aplasia of the parotid gland	Δεν έχει καταγραφεί
Blocked tear duct	Δεν έχει καταγραφεί
Cleft of chin	Δεν έχει καταγραφεί
Craniofacial dysostosis	Δεν έχει καταγραφεί
Dacryocystitis	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed eruption of baby teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Flat forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Fullness around the eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Long nose	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow nose	Δεν έχει καταγραφεί
Oxycephaly	Δεν έχει καταγραφεί
Posterior fossa cyst	Δεν έχει καταγραφεί
Skull asymmetry	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped tear duct	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped tear gland	Δεν έχει καταγραφεί
Wider-than-typical soft spot of skull	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad big toe	Πάντα
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Πάντα
Finger syndactyly	Πάντα
Overlapping toe	Πάντα
Webbed fingers	Πάντα
Webbed skin of toes	Πάντα
Abnormal thumb placement	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad bone of big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Hallux varus	Πολύ συχνά (80–99%)
Palmoplantar cutis gyrata	Πολύ συχνά (80–99%)
Short big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Steep acetabular roof	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickening of palms and soles	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide 1st long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Συχνά (30–79%)
Broad innermost bone of the big toe	Συχνά (30–79%)
Broad outermost bone of big toe	Συχνά (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Συχνά (30–79%)
Limited elbow movement	Συχνά (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Συχνά (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Συχνά (30–79%)
Short 1st long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Short foot	Συχνά (30–79%)
Short palm	Συχνά (30–79%)
Short thumb	Συχνά (30–79%)
Small hand	Συχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers or toes	Συχνά (30–79%)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Absent thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Bowed legs	Μερικές φορές (5–29%)
Broad toe	Μερικές φορές (5–29%)
Bunion	Μερικές φορές (5–29%)
Calcaneonavicular fusion	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Μερικές φορές (5–29%)
Extra little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Extra thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Finger-like thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Fused finger bones	Μερικές φορές (5–29%)
Fused forearm bones	Μερικές φορές (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Split foot	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Μερικές φορές (5–29%)
Absent 1st long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί
Absent innermost thumb bone	Δεν έχει καταγραφεί
Bilateral triphalangeal thumbs	Δεν έχει καταγραφεί
Bowed thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Broad distal hallux	Δεν έχει καταγραφεί
Broad outermost bone of the thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Curving of inner forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί
Elbow ankylosis	Δεν έχει καταγραφεί
Fusion of upper and lower arm bones	Δεν έχει καταγραφεί
Fusion of wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Inward turned middle finger	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow extension	Δεν έχει καταγραφεί
Long slender fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Missing outer large bone of forearm	Δεν έχει καταγραφεί
Notched outermost bone of the index finger	Δεν έχει καταγραφεί
Notched outermost bone of the middle finger	Δεν έχει καταγραφεί
Preaxial polydactyly	Δεν έχει καταγραφεί
Rocker bottom foot	Δεν έχει καταγραφεί
Short middle bones (feet)	Δεν έχει καταγραφεί
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Small thenar eminence	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped inner large forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed 2nd-3rd fingers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πάντα
Exodeviation	Πάντα
Increased size of eyes	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Enlarged cornea	Πολύ συχνά (80–99%)
Night blindness since birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Absence of tears in the eyes	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Increased tears	Συχνά (30–79%)
Abnormality of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Anisometropia	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Corneal ulceration	Μερικές φορές (5–29%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased corneal sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Visual loss	Μερικές φορές (5–29%)
Increased corneal thickness	Σπάνια (1–4%)
Open angle glaucoma	Σπάνια (1–4%)
Outward facing eye ball	Σπάνια (1–4%)
Corneal inflammation	Δεν έχει καταγραφεί
Corneal perforation	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged eyeball	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bent long bone	Πάντα
Hypoplastic pubic bone	Πάντα
Short collarbone	Πάντα
Abnormal periosteum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Bell-shaped thorax	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic ischia	Πολύ συχνά (80–99%)
Incomplete maturation of the pubic bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of joint mobility	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteopenia	Πολύ συχνά (80–99%)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Συχνά (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Συχνά (30–79%)
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Συχνά (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Arthritis	Σπάνια (1–4%)
Abnormal cervical spine	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Δεν έχει καταγραφεί
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Glenoid dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow chest	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow pelvis bone	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent ear canal	Πάντα
Conductive deafness	Πάντα
Cupped ear	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Hearing impairment	Πάντα
Abnormality of the outer ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small ear lobes	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow ear canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Overfolding of the superior helices	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped ears	Συχνά (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Συχνά (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Συχνά (30–79%)
Prominent crus of helix	Συχνά (30–79%)
Small ears	Συχνά (30–79%)
Middle ear infection	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened helices	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chiari malformation	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Aqueductal stenosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent septum pellucidum	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Συχνά (30–79%)
Small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
IQ between 34 and 49	Μερικές φορές (5–29%)
Migraine	Μερικές φορές (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal morphology of the limbic system	Δεν έχει καταγραφεί
Chiari type I malformation	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged brain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged clitoris	Πάντα
Hypospadias	Πάντα
Prominent scrotal raphe	Πάντα
Small labia majora	Πάντα
Cleft of scrotum	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Μερικές φορές (5–29%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Heart shaped uterus	Σπάνια (1–4%)
Small kidneys	Σπάνια (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormally shaped kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Absent kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Coronal hypospadias	Δεν έχει καταγραφεί
Dysgerminoma	Δεν έχει καταγραφεί
Fused inner lips	Δεν έχει καταγραφεί
Scarring of kidney arteries	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Darkened and thickened skin	Πάντα
Excessive hairiness	Πάντα
Skin tags	Πάντα
Small fingernail	Πάντα
Beauty mark	Πολύ συχνά (80–99%)
Firm lump under the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive sweating	Συχνά (30–79%)
Abnormal hair pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the nail	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)
Poor nail formation	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical nail growth	Σπάνια (1–4%)
Hyperelastic skin	Δεν έχει καταγραφεί
Small nail	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anteriorly placed anus	Πάντα
Feeding difficulties in infancy	Πάντα
Redundant umbilical skin	Πάντα
Abnormality of the pancreas	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal anus position	Μερικές φορές (5–29%)
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Σπάνια (1–4%)
Pyloric stenosis	Δεν έχει καταγραφεί
Stomach cancer	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tracheal cartilaginous sleeve	Πάντα
Breathing difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Floppy windpipe	Πολύ συχνά (80–99%)
Softening of voice box tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Obstructive lung disease	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Σπάνια (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	Δεν έχει καταγραφεί
Breath-holding spell	Δεν έχει καταγραφεί
Bronchomalacia	Δεν έχει καταγραφεί
Upper airway obstruction	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Πάντα
Visceral angiomatosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Σπάνια (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Δεν έχει καταγραφεί
Overriding aorta	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Συχνά (30–79%)
Breast cancer	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Growth abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extramedullary hematopoiesis	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acne	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased level of L-fucose in urine	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGFR2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας