Merkmale

Mit FGFR2 verknüpfte Merkmale

fibroblast growth factor receptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 366 Merkmale mit FGFR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beaked nose	Immer
Bifid uvula	Immer
Born with teeth	Immer
Cloverleaf cranium shape	Immer
Coronal craniosynostosis	Immer
Crease in skin under the eye	Immer
Deformity of the skull	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Deviated nasal septum	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Flat back of skull	Immer
Flattened bony protrusion above eyes	Immer
Frontal bossing	Immer
Furrows in thickened skin on top of scalp	Immer
Gum enlargement	Immer
High palate	Immer
High, prominent forehead	Immer
Midface retrusion	Immer
Narrow mouth	Immer
Narrow palate	Immer
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Pit in front of the ear	Immer
Preauricular skin groove	Immer
Prominent forehead	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Redundant neck skin	Immer
Soft skullcap	Immer
Wide fontanelles	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Acrobrachycephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Bad bite	Sehr häufig (80–99 %)
Bicoronal synostosis	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased number of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Dental crowding	Sehr häufig (80–99 %)
Depression of frontal cranial suture	Sehr häufig (80–99 %)
Facial asymmetry	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple suture craniosynostosis	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Tall shaped head	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the palate	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Häufig (30–79 %)
Absent lacrimal punctum	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Häufig (30–79 %)
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Dry eye syndrome	Häufig (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Häufig (30–79 %)
Eyelid spasm	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Häufig (30–79 %)
Open bite	Häufig (30–79 %)
Pink eye	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Absent tear duct	Manchmal (5–29 %)
Absent tear gland	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cone shaped front tooth	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Holes in parietal bones	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Manchmal (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Triangular head shape	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Selten (1–4 %)
Lost smell	Selten (1–4 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Nicht erfasst
Absence of Stensen duct	Nicht erfasst
Aplasia of the parotid gland	Nicht erfasst
Blocked tear duct	Nicht erfasst
Cleft of chin	Nicht erfasst
Craniofacial dysostosis	Nicht erfasst
Dacryocystitis	Nicht erfasst
Delayed eruption of baby teeth	Nicht erfasst
Flat forehead	Nicht erfasst
Fullness around the eyes	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Narrow nose	Nicht erfasst
Oxycephaly	Nicht erfasst
Posterior fossa cyst	Nicht erfasst
Skull asymmetry	Nicht erfasst
Underdeveloped tear duct	Nicht erfasst
Underdeveloped tear gland	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Immer
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Immer
Finger syndactyly	Immer
Overlapping toe	Immer
Webbed fingers	Immer
Webbed skin of toes	Immer
Abnormal thumb placement	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Broad bone of big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Broad thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Hallux varus	Sehr häufig (80–99 %)
Palmoplantar cutis gyrata	Sehr häufig (80–99 %)
Short big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Steep acetabular roof	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Wide 1st long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Wide long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)
Broad innermost bone of the big toe	Häufig (30–79 %)
Broad outermost bone of big toe	Häufig (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Häufig (30–79 %)
Limited elbow movement	Häufig (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Häufig (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Häufig (30–79 %)
Short 1st long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Short foot	Häufig (30–79 %)
Short palm	Häufig (30–79 %)
Short thumb	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Manchmal (5–29 %)
Absent thumb	Manchmal (5–29 %)
Bowed legs	Manchmal (5–29 %)
Broad toe	Manchmal (5–29 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Calcaneonavicular fusion	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	Manchmal (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Manchmal (5–29 %)
Extra little finger	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Fused finger bones	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	Manchmal (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Manchmal (5–29 %)
Split foot	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Absent 1st long bone of foot	Nicht erfasst
Absent innermost thumb bone	Nicht erfasst
Bilateral triphalangeal thumbs	Nicht erfasst
Bowed thighbone	Nicht erfasst
Broad distal hallux	Nicht erfasst
Broad outermost bone of the thumb	Nicht erfasst
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Elbow ankylosis	Nicht erfasst
Fusion of upper and lower arm bones	Nicht erfasst
Fusion of wrist bones	Nicht erfasst
Inward turned middle finger	Nicht erfasst
Limited elbow extension	Nicht erfasst
Long slender fingers	Nicht erfasst
Missing outer large bone of forearm	Nicht erfasst
Notched outermost bone of the index finger	Nicht erfasst
Notched outermost bone of the middle finger	Nicht erfasst
Preaxial polydactyly	Nicht erfasst
Rocker bottom foot	Nicht erfasst
Short middle bones (feet)	Nicht erfasst
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nicht erfasst
Small thenar eminence	Nicht erfasst
Underdeveloped inner large forearm bone	Nicht erfasst
Webbed 2nd-3rd fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Exodeviation	Immer
Increased size of eyes	Immer
Optic atrophy	Immer
Wide-set eyes	Immer
Enlarged cornea	Sehr häufig (80–99 %)
Night blindness since birth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Absence of tears in the eyes	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Increased tears	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Anisometropia	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal ulceration	Manchmal (5–29 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Manchmal (5–29 %)
Decreased corneal sensation	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	Manchmal (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Manchmal (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Increased corneal thickness	Selten (1–4 %)
Open angle glaucoma	Selten (1–4 %)
Outward facing eye ball	Selten (1–4 %)
Corneal inflammation	Nicht erfasst
Corneal perforation	Nicht erfasst
Enlarged eyeball	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bent long bone	Immer
Hypoplastic pubic bone	Immer
Short collarbone	Immer
Abnormal periosteum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic ischia	Sehr häufig (80–99 %)
Incomplete maturation of the pubic bone	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Häufig (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Häufig (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Arthritis	Selten (1–4 %)
Abnormal cervical spine	Nicht erfasst
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Glenoid dysplasia	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Narrow pelvis bone	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear canal	Immer
Conductive deafness	Immer
Cupped ear	Immer
Ears rotated toward back of head	Immer
Hearing impairment	Immer
Abnormality of the outer ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Overfolding of the superior helices	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Häufig (30–79 %)
Prominent crus of helix	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chiari malformation	Immer
Global developmental delay	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Aqueductal stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Abnormal morphology of the limbic system	Nicht erfasst
Chiari type I malformation	Nicht erfasst
Enlarged brain	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged clitoris	Immer
Hypospadias	Immer
Prominent scrotal raphe	Immer
Small labia majora	Immer
Cleft of scrotum	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Selten (1–4 %)
Small kidneys	Selten (1–4 %)
Abnormally closed or absent vagina	Nicht erfasst
Abnormally shaped kidney	Nicht erfasst
Absent kidney	Nicht erfasst
Coronal hypospadias	Nicht erfasst
Dysgerminoma	Nicht erfasst
Fused inner lips	Nicht erfasst
Scarring of kidney arteries	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Immer
Excessive hairiness	Immer
Skin tags	Immer
Small fingernail	Immer
Beauty mark	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Atypical nail growth	Selten (1–4 %)
Hyperelastic skin	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly placed anus	Immer
Feeding difficulties in infancy	Immer
Redundant umbilical skin	Immer
Abnormality of the pancreas	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Selten (1–4 %)
Pyloric stenosis	Nicht erfasst
Stomach cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tracheal cartilaginous sleeve	Immer
Breathing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Floppy windpipe	Sehr häufig (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Obstructive lung disease	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Selten (1–4 %)
Anomalous tracheal cartilage	Nicht erfasst
Breath-holding spell	Nicht erfasst
Bronchomalacia	Nicht erfasst
Upper airway obstruction	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Immer
Visceral angiomatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Overriding aorta	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)
Breast cancer	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extramedullary hematopoiesis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FGFR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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