Özellikler

FGFR2 ile ilişkili özellikler

fibroblast growth factor receptor 2

Human Phenotype Ontology, FGFR2 ile ilişkili 366 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Beaked nose	Her zaman
Bifid uvula	Her zaman
Born with teeth	Her zaman
Cloverleaf cranium shape	Her zaman
Coronal craniosynostosis	Her zaman
Crease in skin under the eye	Her zaman
Deformity of the skull	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Deviated nasal septum	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Flat back of skull	Her zaman
Flattened bony protrusion above eyes	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Furrows in thickened skin on top of scalp	Her zaman
Gum enlargement	Her zaman
High palate	Her zaman
High, prominent forehead	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Narrow palate	Her zaman
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Pit in front of the ear	Her zaman
Preauricular skin groove	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Redundant neck skin	Her zaman
Soft skullcap	Her zaman
Wide fontanelles	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skull	Çok sık (%80–99)
Acrobrachycephaly	Çok sık (%80–99)
Bad bite	Çok sık (%80–99)
Bicoronal synostosis	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Cheekbone underdevelopment	Çok sık (%80–99)
Decreased number of teeth	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Dental crowding	Çok sık (%80–99)
Depression of frontal cranial suture	Çok sık (%80–99)
Facial asymmetry	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Multiple suture craniosynostosis	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Tall shaped head	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Abnormal lacrimal duct morphology	Sık (%30–79)
Abnormal lacrimal gland morphology	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Abnormality of the palate	Sık (%30–79)
Abnormality of the salivary glands	Sık (%30–79)
Absent lacrimal punctum	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Decreased depth of eye sockets	Sık (%30–79)
Decreased salivary flow	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Delayed cranial suture closure	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Dental cavities	Sık (%30–79)
Dry eye syndrome	Sık (%30–79)
Early closure of midline skull joint	Sık (%30–79)
Eyelid spasm	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
Lambdoidal craniosynostosis	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Narrowing of the tear duct	Sık (%30–79)
Open bite	Sık (%30–79)
Pink eye	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Absent tear duct	Bazen (%5–29)
Absent tear gland	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Cone shaped front tooth	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Holes in parietal bones	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Bazen (%5–29)
Keratoconjunctivitis	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Triangular head shape	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Seyrek (%1–4)
Lost smell	Seyrek (%1–4)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Kaydedilmedi
Absence of Stensen duct	Kaydedilmedi
Aplasia of the parotid gland	Kaydedilmedi
Blocked tear duct	Kaydedilmedi
Cleft of chin	Kaydedilmedi
Craniofacial dysostosis	Kaydedilmedi
Dacryocystitis	Kaydedilmedi
Delayed eruption of baby teeth	Kaydedilmedi
Flat forehead	Kaydedilmedi
Fullness around the eyes	Kaydedilmedi
Long nose	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Narrow nose	Kaydedilmedi
Oxycephaly	Kaydedilmedi
Posterior fossa cyst	Kaydedilmedi
Skull asymmetry	Kaydedilmedi
Underdeveloped tear duct	Kaydedilmedi
Underdeveloped tear gland	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad big toe	Her zaman
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Her zaman
Finger syndactyly	Her zaman
Overlapping toe	Her zaman
Webbed fingers	Her zaman
Webbed skin of toes	Her zaman
Abnormal thumb placement	Çok sık (%80–99)
Absent/small thumb	Çok sık (%80–99)
Broad bone of big toe	Çok sık (%80–99)
Broad thumb	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Hallux varus	Çok sık (%80–99)
Palmoplantar cutis gyrata	Çok sık (%80–99)
Short big toe	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short long bone of foot	Çok sık (%80–99)
Steep acetabular roof	Çok sık (%80–99)
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Wide 1st long bone of foot	Çok sık (%80–99)
Wide long bone of foot	Çok sık (%80–99)
Abnormality of fingers or toes	Sık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
Broad innermost bone of the big toe	Sık (%30–79)
Broad outermost bone of big toe	Sık (%30–79)
Cutaneous syndactyly	Sık (%30–79)
Limited elbow movement	Sık (%30–79)
Partial duplication of the thumb bones	Sık (%30–79)
Rhizomelic arm shortening	Sık (%30–79)
Short 1st long bone of foot	Sık (%30–79)
Short foot	Sık (%30–79)
Short palm	Sık (%30–79)
Short thumb	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Bazen (%5–29)
Abnormality of the calf bone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the lower limb	Bazen (%5–29)
Abnormality of the thumb	Bazen (%5–29)
Absent thumb	Bazen (%5–29)
Bowed legs	Bazen (%5–29)
Broad toe	Bazen (%5–29)
Bunion	Bazen (%5–29)
Calcaneonavicular fusion	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Duplication of the outermost bone of big toe	Bazen (%5–29)
Duplication of thumb phalanx	Bazen (%5–29)
Extra little finger	Bazen (%5–29)
Extra thumb	Bazen (%5–29)
Finger-like thumb	Bazen (%5–29)
Fused finger bones	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Preaxial foot polydactyly	Bazen (%5–29)
Proximal radio-ulnar synostosis	Bazen (%5–29)
Smaller or shorter than typical limbs	Bazen (%5–29)
Split foot	Bazen (%5–29)
Underdeveloped outer large forearm bone	Bazen (%5–29)
Absent 1st long bone of foot	Kaydedilmedi
Absent innermost thumb bone	Kaydedilmedi
Bilateral triphalangeal thumbs	Kaydedilmedi
Bowed thighbone	Kaydedilmedi
Broad distal hallux	Kaydedilmedi
Broad outermost bone of the thumb	Kaydedilmedi
Curving of inner forearm bone	Kaydedilmedi
Elbow ankylosis	Kaydedilmedi
Fusion of upper and lower arm bones	Kaydedilmedi
Fusion of wrist bones	Kaydedilmedi
Inward turned middle finger	Kaydedilmedi
Limited elbow extension	Kaydedilmedi
Long slender fingers	Kaydedilmedi
Missing outer large bone of forearm	Kaydedilmedi
Notched outermost bone of the index finger	Kaydedilmedi
Notched outermost bone of the middle finger	Kaydedilmedi
Preaxial polydactyly	Kaydedilmedi
Rocker bottom foot	Kaydedilmedi
Short middle bones (feet)	Kaydedilmedi
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Kaydedilmedi
Small thenar eminence	Kaydedilmedi
Underdeveloped inner large forearm bone	Kaydedilmedi
Webbed 2nd-3rd fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Exodeviation	Her zaman
Increased size of eyes	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Enlarged cornea	Çok sık (%80–99)
Night blindness since birth	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Absence of tears in the eyes	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Increased tears	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Anisometropia	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Corneal ulceration	Bazen (%5–29)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Bazen (%5–29)
Decreased corneal sensation	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Limbal stem cell deficiency	Bazen (%5–29)
New blood vessel formation in cornea	Bazen (%5–29)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Increased corneal thickness	Seyrek (%1–4)
Open angle glaucoma	Seyrek (%1–4)
Outward facing eye ball	Seyrek (%1–4)
Corneal inflammation	Kaydedilmedi
Corneal perforation	Kaydedilmedi
Enlarged eyeball	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bent long bone	Her zaman
Hypoplastic pubic bone	Her zaman
Short collarbone	Her zaman
Abnormal periosteum morphology	Çok sık (%80–99)
Bell-shaped thorax	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic ischia	Çok sık (%80–99)
Incomplete maturation of the pubic bone	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Osteopenia	Çok sık (%80–99)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Sık (%30–79)
Delayed maturation of end part of long bone	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Vertebral segmentation defect	Sık (%30–79)
Abnormal sacrum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Arthritis	Seyrek (%1–4)
Abnormal cervical spine	Kaydedilmedi
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kaydedilmedi
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Glenoid dysplasia	Kaydedilmedi
Narrow chest	Kaydedilmedi
Narrow pelvis bone	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ear canal	Her zaman
Conductive deafness	Her zaman
Cupped ear	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Hearing impairment	Her zaman
Abnormality of the outer ear	Çok sık (%80–99)
Absent/small ear lobes	Çok sık (%80–99)
Hearing abnormality	Çok sık (%80–99)
Large ears	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Narrow ear canal	Çok sık (%80–99)
Overfolding of the superior helices	Çok sık (%80–99)
Abnormal antihelix morphology	Sık (%30–79)
Abnormal semicircular canal morphology	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Narrow internal auditory canal	Sık (%30–79)
Prominent crus of helix	Sık (%30–79)
Small ears	Sık (%30–79)
Middle ear infection	Bazen (%5–29)
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Thickened helices	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chiari malformation	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Aqueductal stenosis	Çok sık (%80–99)
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Rise in pressure inside skull	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Abnormal morphology of the limbic system	Kaydedilmedi
Chiari type I malformation	Kaydedilmedi
Enlarged brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitoris	Her zaman
Hypospadias	Her zaman
Prominent scrotal raphe	Her zaman
Small labia majora	Her zaman
Cleft of scrotum	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Heart shaped uterus	Seyrek (%1–4)
Small kidneys	Seyrek (%1–4)
Abnormally closed or absent vagina	Kaydedilmedi
Abnormally shaped kidney	Kaydedilmedi
Absent kidney	Kaydedilmedi
Coronal hypospadias	Kaydedilmedi
Dysgerminoma	Kaydedilmedi
Fused inner lips	Kaydedilmedi
Scarring of kidney arteries	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Darkened and thickened skin	Her zaman
Excessive hairiness	Her zaman
Skin tags	Her zaman
Small fingernail	Her zaman
Beauty mark	Çok sık (%80–99)
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Excessive sweating	Sık (%30–79)
Abnormal hair pattern	Bazen (%5–29)
Abnormality of the nail	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)
Atypical nail growth	Seyrek (%1–4)
Hyperelastic skin	Kaydedilmedi
Small nail	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteriorly placed anus	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Redundant umbilical skin	Her zaman
Abnormality of the pancreas	Çok sık (%80–99)
Abnormal anus position	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Seyrek (%1–4)
Pyloric stenosis	Kaydedilmedi
Stomach cancer	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tracheal cartilaginous sleeve	Her zaman
Breathing difficulties	Çok sık (%80–99)
Floppy windpipe	Çok sık (%80–99)
Softening of voice box tissue	Çok sık (%80–99)
Obstructive lung disease	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the epiglottis	Seyrek (%1–4)
Anomalous tracheal cartilage	Kaydedilmedi
Breath-holding spell	Kaydedilmedi
Bronchomalacia	Kaydedilmedi
Upper airway obstruction	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Her zaman
Visceral angiomatosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Overriding aorta	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)
Breast cancer	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)
Growth abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extramedullary hematopoiesis	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acne	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased level of L-fucose in urine	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FGFR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al