Característica
Enlargement of facial bones
Nome clínico: Facial hyperostosis
Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton.
Resumo
- Também conhecida como
- Enlargement of facial skeleton, Enlargement of the facial bones, Excessive growth of facial bones, Excessive growth of facial skeleton, Increase in size of the facial bones, Overgrowth of facial bones, Overgrowth of facial skeleton, Overgrowth of the facial bones, Hyperostosis of facial bones, Hyperostosis of facial skeleton, Hypertrophy of the facial bones
Read the genes linked to Enlargement of facial bones, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test5 genes associados a Enlargement of facial bones
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlargement of facial bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas