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Característica

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass

9 genes associados a Pilomatrixoma

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pilomatrixoma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
CTNNB1catenin beta 1SempreEm 2 doenças
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1SempreEm 1 doença
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayRaramente (1–4%)Em 2 doenças
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseRaramente (1–4%)Em 2 doenças
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIRaramente (1–4%)Em 1 doença
EP300EP300 lysine acetyltransferaseRaramente (1–4%)Em 1 doença
KDM6Alysine demethylase 6ARaramente (1–4%)Em 1 doença
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
KMT2Dlysine methyltransferase 2DRaramente (1–4%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Skin appendage neoplasm

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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