Característica

Harder, denser, fracture-prone bones

Nome clínico: Osteopetrosis

Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.

HPO HP:0011002

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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23 genes associados a Harder, denser, fracture-prone bones

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Harder, denser, fracture-prone bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CA2carbonic anhydrase 2	Sempre	Em 2 doenças
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Sempre	Em 3 doenças
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Sempre	Em 1 doença
LRP6LDL receptor related protein 6	Sempre	Em 1 doença
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Sempre	Em 2 doenças
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1	Sempre	Em 1 doença
SLC4A2solute carrier family 4 member 2	Sempre	Em 1 doença
SNX10sorting nexin 10	Sempre	Em 2 doenças
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Sempre	Em 2 doenças
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Sempre	Em 1 doença
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CTNNB1catenin beta 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TNFSF11TNF superfamily member 11	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FBXO22F-box protein 22	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FERMT3FERM domain containing kindlin 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1	Não registado	Em 1 doença
LRP5LDL receptor related protein 5	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Increased bone mineral density

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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