Característica
Abnormality of the toenail
Nome clínico: Abnormal toenail morphology
An anomaly of the toenail.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the toenails
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test33 genes associados a Abnormality of the toenail
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the toenail. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSTBcystatin B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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