Característica

Cleft of the face

Nome clínico: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Também conhecida como: Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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16 genes associados a Cleft of the face

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cleft of the face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Sempre	Em 1 doença
ALX1ALX homeobox 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
CTNNB1catenin beta 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EVCEvC ciliary complex subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IFT80intraflagellar transport 80	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WDR35WD repeat domain 35	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COLEC10collectin subfamily member 10	Não registado	Em 1 doença
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the face Craniofacial cleft

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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