Característica
Medulloblastoma
A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Medulloblastoma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Medulloblastoma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Não registado | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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