Característica
Retinal fold
A wrinkle of retinal tissue projecting outward from the surface of the retina and visible as a line on fundoscopy.
Resumo
- Também conhecida como
- Retinal folds
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a Retinal fold
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retinal fold. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS56serine protease 56 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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