Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBX3

T-box transcription factor 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.21
Współrzędne
Chromosom 12: 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 13,9 kb
Białko
723 aminokwasów
Znany również jako
TBX3-ISO, XHL
Poprzednie symbole
UMS
Transkrypt MANE Select
ENST00000349155.7NM_005996.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBX3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBX3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TBX3. TBX3 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 12, od 114 177 215 do 115 177 214.Chromosom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTBX5: 114 353 911–114 409 103, nić ujemnejTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 175, nić ujemnejTBX3Schemat TBX3: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 114 670 255–114 672 302, 2048 zasadEkson 6: 114 674 165–114 674 835, 671 zasadEkson 5: 114 676 313–114 676 470, 158 zasadEkson 4: 114 677 580–114 677 656, 77 zasadEkson 3: 114 679 505–114 679 651, 147 zasadEkson 2: 114 680 879–114 681 146, 268 zasadEkson 1: 114 682 812–114 684 175, 1364 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 13,9 kb genu; 2172 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBX3

23

pozycje w TBX3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,9 kb genu TBX3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX3: T-box transcription factor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbx3

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX3: T-box transcription factor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbx3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test