Gen
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000182872↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8241↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp11.3
- Współrzędne
- Chromosom X: 47 145 221–47 186 813 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 41,6 kb
- Białko
- 930 aminokwasów
- Znany również jako
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbm10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RBM10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RBM10. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RBM10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,4 kb z 41,6 kb genu; 2793 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie RBM10
20
pozycje w genie RBM10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 41,6 kb genu RBM10, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RBM10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RBM10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RBM10: RNA binding motif protein 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rbm10
Dante Labs. Gen RBM10: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rbm10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni