Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMAD6

SMAD family member 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.31
Współrzędne
Chromosom 15: 66 702 236–66 782 849 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 80,6 kb
Białko
496 aminokwasów
Znany również jako
HsT17432
Poprzednie symbole
MADH7, MADH6
Transkrypt MANE Select
ENST00000288840.10NM_005585.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SMAD6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SMAD6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SMAD6. SMAD6 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 66 242 543 do 67 242 542.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, nić ujemnejMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, nić dodatniejDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, nić ujemnejTIPINMAP2K1: 66 386 816–66 491 656, nić dodatniejMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, nić ujemnejSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, nić ujemnejRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, nić dodatniejZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, nić ujemnejLCTLSMAD6: 66 702 236–66 782 849, nić dodatniejSMAD6SMAD3: 67 063 763–67 195 173, nić dodatniejSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, nić ujemnejAAGABSchemat SMAD6: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 66 702 236–66 704 075, 1840 zasadEkson 2: 66 711 668–66 711 724, 57 zasadEkson 3: 66 716 421–66 716 498, 78 zasadEkson 4: 66 780 997–66 782 849, 1853 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 80,6 kb genu; 1491 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMAD6

30

pozycje w SMAD6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,6 kb genu SMAD6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD6: SMAD family member 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD6: SMAD family member 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smad6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test