Gen
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163754↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2992↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q24
- Współrzędne
- Chromosom 3: 148 991 540–149 031 775 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 40,2 kb
- Białko
- 350 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- GYG
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GYG1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GYG1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GYG1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6 kb z 40,2 kb genu; 1053 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GYG1
34
pozycje w GYG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,2 kb genu GYG1, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GYG1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GYG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GYG1: glycogenin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gyg1
Dante Labs. Gen GYG1: glycogenin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gyg1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni