Gen
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000102967↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1723↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q22.2
- Współrzędne
- Chromosom 16: 72 008 744–72 027 659 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 18,9 kb
- Białko
- 395 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DHODH oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DHODH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DHODH
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 18,9 kb genu; 1188 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DHODH
9
pozycje w DHODH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,9 kb genu DHODH, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DHODH
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DHODH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DHODH: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dhodh
Dante Labs. Gen DHODH: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dhodh
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni