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유전자

MAGED2

MAGE family member D2

요약

세포유전학적 위치
Xp11.21
좌표
염색체 X: 54,807,745–54,816,015 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 8.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 606개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE Select 전사체
ENST00000375068.6NM_177433.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 바터 증후군

    • 바터 증후군 5형X 연관 열성

      질환의 원인이 MAGED2 유전자의 변이인 모든 바터 증후군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CASR 등의 유전자에 의해 발생하는 유전성 신장 세뇨관 질환군으로, 염분이 소실되며 혈중 칼륨 수치가 낮고 대사성 알칼리증이 나타나며 소변 내 칼슘 배설이 증가하는 특징이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 염분 및 칼륨 보충 요법과 성장 및 신장 석회화에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

MAGED2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where MAGED2 sits. MAGED2 and 14 genes near it on chromosome X, from 54,311,880 to 55,311,879.Chromosome XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854.4 Mb54.6 Mb54.8 Mb55 Mb55.2 MbWNK3: 54,192,823–54,358,642, 역방향 strandWNK3TSR2: 54,440,402–54,448,640, 정방향 strandTSR2FGD1: 54,445,454–54,496,248, 역방향 strandFGD1GNL3L: 54,529,900–54,621,565, 정방향 strandGNL3LITIH6: 54,748,918–54,798,255, 역방향 strandITIH6MAGED2: 54,807,745–54,816,015, 정방향 strandMAGED2TRO: 54,920,462–54,931,436, 정방향 strandTROPFKFB1: 54,931,434–54,994,789, 역방향 strandPFKFB1APEX2: 55,000,323–55,009,057, 정방향 strandAPEX2ALAS2: 55,009,055–55,030,986, 역방향 strandALAS2PAGE2B: 55,028,123–55,078,913, 정방향 strandPAGE2BPAGE2: 55,089,011–55,092,842, 정방향 strandPAGE2VCF2: 55,143,102–55,161,310, 역방향 strandVCF2PAGE5: 55,211,094–55,224,116, 정방향 strandPAGE5PAGE3: 55,257,591–55,264,927, 역방향 strandPAGE3MAGED2 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 54,807,745–54,807,802, 58 염기엑손 2: 54,809,303–54,809,376, 74 염기엑손 3: 54,809,722–54,810,213, 492 염기엑손 4: 54,810,821–54,811,129, 309 염기엑손 5: 54,811,250–54,811,313, 64 염기엑손 6: 54,811,574–54,811,653, 80 염기엑손 7: 54,812,157–54,812,251, 95 염기엑손 8: 54,812,945–54,813,024, 80 염기엑손 9: 54,813,118–54,813,160, 43 염기엑손 10: 54,813,488–54,813,550, 63 염기엑손 11: 54,814,661–54,814,775, 115 염기엑손 12: 54,815,248–54,815,690, 443 염기엑손 13: 54,815,881–54,816,015, 135 염기123456789101112135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.3 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,821개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAGED2 유전자를 읽는 방법

6

MAGED2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAGED2의 전체 8.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MAGED2 gene: MAGE family member D2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2 gene: MAGE family member D2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/maged2

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