Gene
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119333(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 89891(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.11
- Coordinate
- Cromosoma 9: 128.633.653–128.656.847 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 23,2 kb
- Proteina
- 536 amminoacidi
- Noto anche come
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Simboli precedenti
- WDR34
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga DYNC2I2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora DYNC2I2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DYNC2I2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 23,2 kb del gene; 1611 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DYNC2I2
45
posizioni in DYNC2I2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,2 kb di DYNC2I2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a DYNC2I2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DYNC2I2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC2I2: dynein 2 intermediate chain 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dync2i2
Dante Labs. Gene DYNC2I2: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dync2i2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane