Gene
COL10A1
collagen type X alpha 1 chain
- HGNC 2185(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123500(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1300(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 116.118.909–116.126.132 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 7,2 kb
- Proteina
- 680 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651968.1NM_000493.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora COL10A1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di COL10A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 7,2 kb del gene; 2043 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL10A1
21
posizioni in COL10A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,2 kb di COL10A1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a COL10A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL10A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Abnormal wide portion of innermost thighbone
Mostra altri 23 tratti
- Abnormality of wide portion of outermost thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
- Abnormality of the wide portion of the hand bone
- Broad innermost finger bones of the hand
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Distal femoral metaphyseal irregularity
- Flared wide portion of long bone
- Knock knees
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
- Outward bow-leggedness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Short tubular bones of the hand
- Wide innermost wide portion of shankbone bone
- Bowed legs
- Radial metaphyseal irregularity
- Ulnar metaphyseal irregularity
- Broad middle finger bones
- Distal tibial bowing
- Irregular acetabular roof
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thick growth plates
- Abnormal formation of the hip
- Anterior rib cupping
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased bone density in ribs
- Short long bone
- Abnormal vertebral morphology
- Flattened vertebrae
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL10A1: collagen type X alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col10a1
Dante Labs. Gene COL10A1: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col10a1
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