Gene
NOG
noggin
- HGNC 7866↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183691↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9241↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q22
- Coordinate
- Cromosoma 17: 56.593.699–56.595.611 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 1,9 kb
- Proteina
- 232 amminoacidi
- Simboli precedenti
- SYNS1, SYM1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000332822.6NM_005450.6
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora NOG. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NOG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 1,9 kb del gene; 699 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di NOG
10
posizioni in NOG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,9 kb di NOG, introni compresi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a NOG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NOG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Fused innermost hinge joints
- Fused outermost bones of hand
- Fused wrist bones
- Abnormality of the ankle
- Broad big toe
- Broad thumb
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
Mostra altri 53 tratti
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Short toe
- Type B brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent phalangeal crease
- Absent proximal finger flexion creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of finger
- Elbow ankylosis
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Fused innermost and middle bone of fourth finger
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Fused toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Webbed fingers
- Webbed skin of toes
- Abnormality of the wrist
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
- Fused innermost and middle bones of 4th toe
- Fused innermost and middle pinkie toe bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe
- Outward turned elbows
- Short middle bone of 4th finger
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Absent outermost hand bone
- Curvature of digit
- Dislocated radial head
- Lower limb undergrowth
- Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints
- Short big toe
- Short finger
- Short humerus
- Short lower limbs
- Shortened 5th long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint stiffness
- Proximal symphalangism
- Cone-shaped end part of bone
- Fused neck
- Enlargement of the costochondral junction
- Funnel chest
- Narrow spinal canal
- Short sternum
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NOG: noggin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nog
Dante Labs. Gene NOG: noggin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nog
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