Gene
PCNT
pericentrin
- HGNC 16068(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160299(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5116(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 21: 46.324.156–46.445.769 (GRCh38)
- Esoni
- 47 esoni su 121,6 kb
- Proteina
- 3336 amminoacidi
- Noto anche come
- KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
- Simboli precedenti
- PCNT2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359568.10NM_006031.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora PCNT. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PCNT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,5 kb dei 121,6 kb del gene; 10.011 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PCNT
124
posizioni in PCNT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (0,8%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 121,6 kb di PCNT, introni inclusi, non solo i 10,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PCNT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PCNT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Decreased number of teeth
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Prominent nose
- Abnormal tooth enamel
Mostra altri 14 tratti
- Decreased size of tooth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Receding chin
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Narrow eyelid opening
- Prominent nasal bridge
- Sloping forehead
- Thin dental enamel
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Attention deficit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PCNT: pericentrin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcnt
Dante Labs. Gene PCNT: pericentrin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcnt
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