Gene
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000068885(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57560(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q25.33
- Coordinate
- Cromosoma 3: 160.256.986–160.399.225 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 142,2 kb
- Proteina
- 777 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Simboli precedenti
- WDR56
- Trascritto MANE Select
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora IFT80. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IFT80
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 142,2 kb del gene; 2334 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IFT80
58
posizioni in IFT80 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 142,2 kb di IFT80, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a IFT80
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT80 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT80: intraflagellar transport 80. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift80
Dante Labs. Gene IFT80: intraflagellar transport 80 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift80
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