Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.1
Koordináták
11. kromoszóma: 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 39 kb
Fehérje
647 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PDC-E2, E2
Korábbi jelölések
DLTA
MANE Select transzkriptum
ENST00000280346.11NM_001931.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DLAT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a DLAT helyét zárójel jelöli. A DLAT és környékén 22 gén a 11. kromoszómán, 111 544 906–112 544 905 között.11. kromoszóma11q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111 540 280–111 565 625, előre szálLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, előre szálSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fordított szálPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, fordított szál: 111 786 286–111 879 425, fordított szálFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fordított szálCFAP68: 111 878 935–111 885 975, előre szálCRYAB: 111 908 239–111 923 722, fordított szálCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, előre szálHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, előre szálHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, előre szálC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, előre szálDIXDC1DLAT: 112 025 408–112 064 404, előre szálDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fordított szálPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, előre szálNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fordított szálTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, előre szálSDHD: 112 086 903–112 193 805, előre szálIL18: 112 142 701–112 164 391, fordított szálIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, előre szálTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, előre szálBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, előre szálPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fordított szálPLET1A DLAT ábrája: 14 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 112 025 408–112 025 751, 344 bázis2. exon: 112 026 198–112 026 299, 102 bázis3. exon: 112 028 515–112 028 639, 125 bázis4. exon: 112 028 792–112 028 945, 154 bázis5. exon: 112 033 404–112 033 530, 127 bázis6. exon: 112 037 273–112 037 460, 188 bázis7. exon: 112 039 244–112 039 397, 154 bázis8. exon: 112 043 466–112 043 533, 68 bázis9. exon: 112 045 138–112 045 230, 93 bázis10. exon: 112 045 863–112 045 970, 108 bázis11. exon: 112 051 234–112 051 349, 116 bázis12. exon: 112 059 903–112 060 065, 163 bázis13. exon: 112 061 038–112 061 174, 137 bázis14. exon: 112 062 406–112 064 404, 1999 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1944 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DLAT gént

15

pozíció a(z) DLAT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DLAT gén mind a 39 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DLAT gén: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT gén: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dlat

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet