Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DMD

dystrophin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp21.2-p21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Exonok
79 exon, összesen 2092,3 kb
Fehérje
3685 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Korábbi jelölések
MRX85
MANE Select transzkriptum
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Dystrophinopathies (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)

    • Duchenne Muscular DystrophyX-kromoszómához kötött recesszív

      Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disease characterized by rapidly progressive muscle weakness and wasting due to degeneration of skeletal, smooth and cardiac muscle.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Corticosteroids (deflazacort, prednisone); exon-skipping antisense oligonucleotides (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren for nonsense variants; micro-dystrophin gene therapy (delandistrogene moxeparvovec); cardiac and respiratory management

    • Becker muscular dystrophyX-kromoszómához kötött recesszív

      A milder, later-onset dystrophinopathy caused by DMD variants that leave some functional dystrophin, with progressive limb weakness and a high risk of heart muscle disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DMD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a DMD helyét zárójel jelöli. A DMD és környékén 13 gén a X. kromoszómán, 29 026 894–35 303 877 között.X. kromoszómaXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, előre szálIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, előre szálMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, előre szálMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, előre szálMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, előre szálMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, fordított szálNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, fordított szálTASLGK: 30 653 336–30 733 182, előre szálGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, fordított szálTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, fordított szálFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, fordított szálDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, fordított szálFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, fordított szálTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, előre szálFAM47BA DMD ábrája: 79 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán76. exon: 4 ismert betegségokozó hely75. exon: 10 ismert betegségokozó hely74. exon: 18 ismert betegségokozó hely73. exon: 5 ismert betegségokozó hely72. exon: 3 ismert betegségokozó hely71. exon: 13 ismert betegségokozó hely70. exon: 16 ismert betegségokozó hely69. exon: 11 ismert betegségokozó hely68. exon: 24 ismert betegségokozó hely67. exon: 10 ismert betegségokozó hely66. exon: 10 ismert betegségokozó hely65. exon: 18 ismert betegségokozó hely64. exon: 7 ismert betegségokozó hely63. exon: 7 ismert betegségokozó hely62. exon: 10 ismert betegségokozó hely61. exon: 6 ismert betegségokozó hely60. exon: 10 ismert betegségokozó hely59. exon: 25 ismert betegségokozó hely58. exon: 16 ismert betegségokozó hely57. exon: 16 ismert betegségokozó hely56. exon: 17 ismert betegségokozó hely55. exon: 18 ismert betegségokozó hely54. exon: 6 ismert betegségokozó hely53. exon: 26 ismert betegségokozó hely52. exon: 13 ismert betegségokozó hely51. exon: 21 ismert betegségokozó hely50. exon: 10 ismert betegségokozó hely49. exon: 8 ismert betegségokozó hely48. exon: 27 ismert betegségokozó hely47. exon: 13 ismert betegségokozó hely46. exon: 12 ismert betegségokozó hely45. exon: 12 ismert betegségokozó hely44. exon: 19 ismert betegségokozó hely43. exon: 21 ismert betegségokozó hely42. exon: 18 ismert betegségokozó hely41. exon: 16 ismert betegségokozó hely40. exon: 23 ismert betegségokozó hely39. exon: 21 ismert betegségokozó hely38. exon: 22 ismert betegségokozó hely37. exon: 8 ismert betegségokozó hely36. exon: 18 ismert betegségokozó hely35. exon: 23 ismert betegségokozó hely34. exon: 17 ismert betegségokozó hely33. exon: 22 ismert betegségokozó hely32. exon: 32 ismert betegségokozó hely31. exon: 13 ismert betegségokozó hely30. exon: 11 ismert betegségokozó hely29. exon: 13 ismert betegségokozó hely28. exon: 9 ismert betegségokozó hely27. exon: 18 ismert betegségokozó hely26. exon: 24 ismert betegségokozó hely25. exon: 23 ismert betegségokozó hely24. exon: 16 ismert betegségokozó hely23. exon: 28 ismert betegségokozó hely22. exon: 19 ismert betegségokozó hely21. exon: 19 ismert betegségokozó hely20. exon: 34 ismert betegségokozó hely19. exon: 15 ismert betegségokozó hely18. exon: 13 ismert betegségokozó hely17. exon: 19 ismert betegségokozó hely16. exon: 21 ismert betegségokozó hely15. exon: 14 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 21 ismert betegségokozó hely11. exon: 29 ismert betegségokozó hely10. exon: 22 ismert betegségokozó hely9. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 23 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 28 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely79. exon: 31 119 222–31 121 930, 2709 bázis78. exon: 31 126 642–31 126 673, 32 bázis77. exon: 31 134 102–31 134 194, 93 bázis76. exon: 31 146 291–31 146 414, 124 bázis75. exon: 31 147 275–31 147 518, 244 bázis74. exon: 31 169 443–31 169 601, 159 bázis73. exon: 31 172 348–31 172 413, 66 bázis72. exon: 31 173 539–31 173 604, 66 bázis71. exon: 31 177 932–31 177 970, 39 bázis70. exon: 31 178 669–31 178 805, 137 bázis69. exon: 31 180 370–31 180 481, 112 bázis68. exon: 31 182 738–31 182 904, 167 bázis67. exon: 31 203 961–31 204 118, 158 bázis66. exon: 31 206 582–31 206 667, 86 bázis65. exon: 31 209 498–31 209 699, 202 bázis64. exon: 31 223 047–31 223 121, 75 bázis63. exon: 31 260 955–31 261 016, 62 bázis62. exon: 31 323 598–31 323 658, 61 bázis61. exon: 31 348 556–31 348 634, 79 bázis60. exon: 31 444 481–31 444 627, 147 bázis59. exon: 31 478 106–31 478 374, 269 bázis58. exon: 31 478 983–31 479 103, 121 bázis57. exon: 31 496 788–31 496 944, 157 bázis56. exon: 31 507 281–31 507 453, 173 bázis55. exon: 31 627 673–31 627 862, 190 bázis54. exon: 31 657 990–31 658 144, 155 bázis53. exon: 31 679 375–31 679 586, 212 bázis52. exon: 31 729 631–31 729 748, 118 bázis51. exon: 31 773 960–31 774 192, 233 bázis50. exon: 31 819 975–31 820 083, 109 bázis49. exon: 31 836 718–31 836 819, 102 bázis48. exon: 31 875 188–31 875 373, 186 bázis47. exon: 31 929 596–31 929 745, 150 bázis46. exon: 31 932 080–31 932 227, 148 bázis45. exon: 31 968 339–31 968 514, 176 bázis44. exon: 32 216 916–32 217 063, 148 bázis43. exon: 32 287 529–32 287 701, 173 bázis42. exon: 32 310 082–32 310 276, 195 bázis41. exon: 32 342 100–32 342 282, 183 bázis40. exon: 32 343 134–32 343 286, 153 bázis39. exon: 32 345 943–32 346 080, 138 bázis38. exon: 32 348 406–32 348 528, 123 bázis37. exon: 32 362 788–32 362 958, 171 bázis36. exon: 32 364 582–32 364 710, 129 bázis35. exon: 32 365 020–32 365 199, 180 bázis34. exon: 32 380 510–32 380 680, 171 bázis33. exon: 32 386 310–32 386 465, 156 bázis32. exon: 32 389 501–32 389 674, 174 bázis31. exon: 32 390 071–32 390 181, 111 bázis30. exon: 32 411 752–32 411 913, 162 bázis29. exon: 32 438 241–32 438 390, 150 bázis28. exon: 32 441 180–32 441 314, 135 bázis27. exon: 32 448 456–32 448 638, 183 bázis26. exon: 32 454 662–32 454 832, 171 bázis25. exon: 32 463 439–32 463 594, 156 bázis24. exon: 32 464 586–32 464 699, 114 bázis23. exon: 32 468 498–32 468 710, 213 bázis22. exon: 32 472 164–32 472 309, 146 bázis21. exon: 32 484 919–32 485 099, 181 bázis20. exon: 32 491 277–32 491 518, 242 bázis19. exon: 32 501 755–32 501 842, 88 bázis18. exon: 32 518 008–32 518 131, 124 bázis17. exon: 32 545 159–32 545 334, 176 bázis16. exon: 32 565 702–32 565 881, 180 bázis15. exon: 32 573 530–32 573 637, 108 bázis14. exon: 32 573 745–32 573 846, 102 bázis13. exon: 32 595 757–32 595 876, 120 bázis12. exon: 32 614 303–32 614 453, 151 bázis11. exon: 32 644 132–32 644 313, 182 bázis10. exon: 32 644 964–32 645 152, 189 bázis9. exon: 32 697 870–32 697 998, 129 bázis8. exon: 32 699 112–32 699 293, 182 bázis7. exon: 32 809 493–32 809 611, 119 bázis6. exon: 32 816 468–32 816 640, 173 bázis5. exon: 32 823 295–32 823 387, 93 bázis4. exon: 32 844 783–32 844 860, 78 bázis3. exon: 32 849 728–32 849 820, 93 bázis2. exon: 33 020 139–33 020 200, 62 bázis1. exon: 33 211 282–33 211 549, 268 bázis797060504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2092,3 kb-jából 14 kb-ot tesznek ki; ezek közül 11 058 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DMD gént

1495

pozíció a(z) DMD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DMD gén mind a 2092,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DMD gén: dystrophin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD gén: dystrophin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dmd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet