Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.31
Koordináták
22. kromoszóma: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 21,6 kb
Fehérje
421 aminosav
Más néven ismert
FLJ10140, MTO2, MTU1
Korábbi jelölések
TRMT
MANE Select transzkriptum
ENST00000645190.1NM_018006.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    A TRMU felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a TRMU helyét zárójel jelöli. A TRMU és környékén 11 gén a 22. kromoszómán, 45 846 527–46 846 526 között.22. kromoszóma22q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, előre szálATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, fordított szálWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, előre szálPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, fordított szálCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, fordított szálPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, előre szálTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, előre szálGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, előre szálTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, fordított szálCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, előre szálGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, fordított szálCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, előre szálTBC1D22AA TRMU ábrája: 11 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 335 714–46 335 846, 133 bázis2. exon: 46 337 779–46 337 944, 166 bázis3. exon: 46 343 262–46 343 368, 107 bázis4. exon: 46 346 422–46 346 544, 123 bázis5. exon: 46 350 291–46 350 463, 173 bázis6. exon: 46 352 121–46 352 174, 54 bázis7. exon: 46 352 264–46 352 330, 67 bázis8. exon: 46 353 767–46 353 867, 101 bázis9. exon: 46 355 444–46 355 588, 145 bázis10. exon: 46 355 990–46 356 072, 83 bázis11. exon: 46 356 842–46 357 340, 499 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 21,6 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1266 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRMU gént

    131

    pozíció a(z) TRMU génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TRMU gén mind a 21,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRMU gén: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. TRMU gén: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trmu

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet