Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 12,8 kb
Fehérje
406 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000563588.6NM_000294.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IX

      Caused by variants in PHKA2, PHKB, PHKG2 or PHKA1, which can cause an enlarged liver, low blood sugar during fasting or, in the PHKA1 form, exercise-related muscle symptoms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, dietary management and liver monitoring, especially in the PHKG2 form.

A PHKG2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a PHKG2 helyét zárójel jelöli. A PHKG2 és környékén 47 gén a 16. kromoszómán, 30 254 801–31 254 800 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fordított szálNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, fordított szálCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, fordított szálMYL11: 30 370 332–30 377 991, előre szálMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, előre szálZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, fordított szálZNF771: 30 407 143–30 431 108, előre szálZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, fordított szálDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, fordított szálSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, előre szálZNF768: 30 524 001–30 527 328, fordított szál: 30 525 923–30 534 852, fordított szálZNF747: 30 529 534–30 535 347, fordított szálZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fordított szálZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, fordított szálZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fordított szálZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, fordított szálZNF689: 30 610 211–30 610 351, fordított szálPRR14: 30 650 696–30 656 427, előre szálPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, előre szálFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, előre szál: 30 704 067–30 745 169, előre szálTMEM265: 30 737 880–30 745 196, előre szálTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, előre szálPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fordított szálCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, előre szálRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fordított szálBCL7C: 30 818 695–30 894 302, fordított szálBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, előre szálCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, előre szálFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, előre szálORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, előre szálSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, előre szálHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fordított szálSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, előre szálSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fordított szálZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, előre szálZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, fordított szálPRSS53: 31 083 439–31 094 956, fordított szálVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fordított szálBCKDK: 31 106 107–31 113 464, előre szálKAT8: 31 114 489–31 131 396, előre szálKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fordított szálPRSS36: 31 138 926–31 150 213, fordított szálPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, előre szálFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fordított szálPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, előre szálTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fordított szálPYDC1A PHKG2 ábrája: 10 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 748 425–30 748 490, 66 bázis2. exon: 30 748 803–30 748 915, 113 bázis3. exon: 30 751 106–30 751 281, 176 bázis4. exon: 30 751 549–30 751 603, 55 bázis5. exon: 30 753 232–30 753 297, 66 bázis6. exon: 30 753 394–30 753 557, 164 bázis7. exon: 30 756 182–30 756 272, 91 bázis8. exon: 30 756 367–30 756 520, 154 bázis9. exon: 30 756 590–30 756 715, 126 bázis10. exon: 30 756 804–30 761 176, 4373 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,8 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1221 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHKG2 gént

50

pozíció a(z) PHKG2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PHKG2 gén mind a 12,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKG2 gén: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. PHKG2 gén: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phkg2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet