Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HOXA1

homeobox A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p15.2
Koordináták
7. kromoszóma: 27 092 993–27 096 000 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3 kb
Fehérje
335 aminosav
Korábbi jelölések
HOX1F, HOX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000643460.2NM_005522.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A HOXA1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    7. kromoszóma, a HOXA1 helyét zárójel jelöli. A HOXA1 és környékén 14 gén a 7. kromoszómán, 26 594 497–27 594 496 között.7. kromoszóma7p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbSKAP2: 26 667 003–26 995 239, fordított szálSKAP2HOXA1: 27 092 993–27 096 000, fordított szálHOXA1HOXA2: 27 099 978–27 102 686, fordított szálHOXA2HOXA3: 27 106 184–27 152 610, fordított szálHOXA3HOXA4: 27 127 887–27 130 780, fordított szálHOXA4HOXA5: 27 141 052–27 143 719, fordított szálHOXA6: 27 144 103–27 150 603, fordított szálHOXA7: 27 153 716–27 157 936, fordított szálHOXA7HOXA9: 27 162 438–27 175 180, fordított szálHOXA10-HOXA9: 27 162 438–27 180 239, fordított szálHOXA10: 27 170 592–27 180 261, fordított szálHOXA11: 27 181 157–27 185 253, fordított szálHOXA13: 27 193 503–27 200 091, fordított szálEVX1: 27 242 700–27 250 493, előre szálEVX1HIBADH: 27 486 365–27 663 013, fordított szálHIBADHA HOXA1 ábrája: 2 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 27 092 993–27 094 795, 1803 bázis1. exon: 27 095 261–27 096 000, 740 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 3 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1008 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HOXA1 gént

    1

    pozíció a(z) HOXA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a HOXA1 gén mind a 3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HOXA1 gén: homeobox A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hoxa1

    Vancouver

    Dante Labs. HOXA1 gén: homeobox A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hoxa1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet