Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NUBPL

NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q12
Koordináták
14. kromoszóma: 31 561 404–31 861 224 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 299,8 kb
Fehérje
319 aminosav
Más néven ismert
FLJ12660, IND1, huInd1
Korábbi jelölések
C14orf127
MANE Select transzkriptum
ENST00000281081.12NM_025152.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NUBPL felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    14. kromoszóma, a NUBPL helyét zárójel jelöli. A NUBPL és környékén 6 gén a 14. kromoszómán, 31 211 314–32 211 313 között.14. kromoszóma14q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHEATR5A: 31 290 636–31 420 607, fordított szálHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, fordított szálDTD2: 31 430 256–31 457 513, fordított szálDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, fordított szálGPR33NUBPL: 31 561 404–31 861 224, előre szálNUBPLARHGAP5: 32 075 794–32 159 728, előre szálARHGAP5AKAP6: 32 203 576–32 837 684, előre szálAKAP6A NUBPL ábrája: 11 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 561 404–31 561 547, 144 bázis2. exon: 31 562 068–31 562 215, 148 bázis3. exon: 31 565 014–31 565 048, 35 bázis4. exon: 31 599 289–31 599 379, 91 bázis5. exon: 31 673 355–31 673 394, 40 bázis6. exon: 31 673 484–31 673 574, 91 bázis7. exon: 31 787 780–31 787 873, 94 bázis8. exon: 31 826 629–31 826 714, 86 bázis9. exon: 31 846 471–31 846 591, 121 bázis10. exon: 31 850 119–31 850 201, 83 bázis11. exon: 31 859 118–31 861 224, 2107 bázis1510115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 299,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 960 bázis kódolja a fehérjét.

    NUBPL szekvenálása

    10

    a NUBPL génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a NUBPL gén mind a 299,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NUBPL génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUBPL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NUBPL gén: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nubpl

    Vancouver

    Dante Labs. NUBPL gén: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nubpl

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet