Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FTSJ1

FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 48 476 199–48 486 350 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 10,2 kb
Fehérje
329 aminosav
Más néven ismert
JM23, CDLIV, SPB1, TRM7, TRMT7
Korábbi jelölések
MRX9, MRX44
MANE Select transzkriptum
ENST00000348411.3NM_012280.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A FTSJ1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a FTSJ1 helyét zárójel jelöli. A FTSJ1 és környékén 31 gén a X. kromoszómán, 47 981 275–48 981 274 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, előre szálZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, fordított szálZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, fordított szálZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, előre szálSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, előre szálSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, fordított szálSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, előre szálSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, fordított szálSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, előre szálSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, fordított szálSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fordított szálSLC38A5FTSJ1: 48 476 199–48 486 350, előre szálFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, előre szálPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, előre szálEBP: 48 521 806–48 545 469, előre szálTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, előre szálTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, előre szálRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, előre szálWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, előre szálWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, előre szálSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, előre szálGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, előre szálGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, előre szálHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, előre szálERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fordított szálPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fordított szálTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, előre szálPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fordított szálSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fordított szálPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fordított szálKCND1: 48 960 982–48 971 916, fordított szálKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fordított szálGRIPAP1A FTSJ1 ábrája: 13 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 476 199–48 476 396, 198 bázis2. exon: 48 477 961–48 478 168, 208 bázis3. exon: 48 478 449–48 478 518, 70 bázis4. exon: 48 478 617–48 478 707, 91 bázis5. exon: 48 479 038–48 479 116, 79 bázis6. exon: 48 481 151–48 481 203, 53 bázis7. exon: 48 481 289–48 481 342, 54 bázis8. exon: 48 481 426–48 481 528, 103 bázis9. exon: 48 481 632–48 481 715, 84 bázis10. exon: 48 482 403–48 482 506, 104 bázis11. exon: 48 482 597–48 482 794, 198 bázis12. exon: 48 482 986–48 483 027, 42 bázis13. exon: 48 485 736–48 486 350, 615 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 990 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FTSJ1 gént

4

pozíció a(z) FTSJ1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FTSJ1 gén mind a 10,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FTSJ1 gén: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ftsj1

Vancouver

Dante Labs. FTSJ1 gén: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ftsj1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet