Gén
KCNK4
potassium two pore domain channel subfamily K member 4
- HGNC 6279↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000182450↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 50801↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q13.1
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 64 291 302–64 300 031 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 8,7 kb
- Fehérje
- 393 aminosav
- Más néven ismert
- K2p4.1, TRAAK
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000422670.7NM_033310.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a KCNK4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KCNK4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A KCNK4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 8,7 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1182 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNK4 gént
1
pozíció a(z) KCNK4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a KCNK4 gén mind a 8,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.
A(z) KCNK4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNK4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Drooping upper lip
- Gum enlargement
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed motor skills
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). KCNK4 gén: potassium two pore domain channel subfamily K member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnk4
Dante Labs. KCNK4 gén: potassium two pore domain channel subfamily K member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnk4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt