Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PDE10A

phosphodiesterase 10A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q27
Koordináták
6. kromoszóma: 165 327 289–165 663 241 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 336 kb
Fehérje
1055 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000539869.4NM_001385079.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PDE10A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PDE10A helyét zárójel jelöli. A PDE10A és környékén 1 gén a 6. kromoszómán, 164 991 336–165 999 194 között.6. kromoszóma6q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbC6orf118: 165 279 458–165 309 630, fordított szálC6orf118PDE10A: 165 327 289–165 663 241, fordított szálPDE10AA PDE10A ábrája: 22 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 165 327 289–165 333 127, 5839 bázis21. exon: 165 336 123–165 336 211, 89 bázis20. exon: 165 339 278–165 339 358, 81 bázis19. exon: 165 343 391–165 343 502, 112 bázis18. exon: 165 379 194–165 379 366, 173 bázis17. exon: 165 388 298–165 388 453, 156 bázis16. exon: 165 392 646–165 392 796, 151 bázis15. exon: 165 395 181–165 395 264, 84 bázis14. exon: 165 396 317–165 396 459, 143 bázis13. exon: 165 413 501–165 413 687, 187 bázis12. exon: 165 416 189–165 416 281, 93 bázis11. exon: 165 418 635–165 418 777, 143 bázis10. exon: 165 428 658–165 428 709, 52 bázis9. exon: 165 430 287–165 430 345, 59 bázis8. exon: 165 431 422–165 431 472, 51 bázis7. exon: 165 432 974–165 433 129, 156 bázis6. exon: 165 435 237–165 435 377, 141 bázis5. exon: 165 448 928–165 448 977, 50 bázis4. exon: 165 450 242–165 450 362, 121 bázis3. exon: 165 482 315–165 482 343, 29 bázis2. exon: 165 543 440–165 543 568, 129 bázis1. exon: 165 661 947–165 663 241, 1295 bázis22201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 336 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3168 bázis kódolja a fehérjét.

PDE10A szekvenálása

3Alacsony

Mennyire nehéz a PDE10A szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések6,1%
  • GC-tartalom21%
  • Referencia-lefedettség0%

8

a PDE10A génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a PDE10A gén mind a 336 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 9,3 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PDE10A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDE10A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-e609d43e.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE10A gén: phosphodiesterase 10A. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde10a

Vancouver

Dante Labs. PDE10A gén: phosphodiesterase 10A [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde10a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet