Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p13.3
Koordináták
1. kromoszóma: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 12,2 kb
Fehérje
825 aminosav
Más néven ismert
SPG63
MANE Select transzkriptum
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AMPD2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A AMPD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a AMPD2 helyét zárójel jelöli. A AMPD2 és környékén 25 gén a 1. kromoszómán, 109 125 944–110 125 943 között.1. kromoszóma1p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, előre szálELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, előre szálSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, előre szálCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, fordított szálPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, fordított szálMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, fordított szálSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, fordított szálPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, előre szálSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, előre szálATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, előre szálCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, fordított szálAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, előre szálGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, előre szálGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, fordított szálGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, előre szálAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, előre szálGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, előre szálGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, előre szálGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, előre szálGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, fordított szálGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, fordított szálEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, előre szálCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, előre szálAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, előre szálSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, fordított szálALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, előre szálUBL4BA AMPD2 ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 109 619 837–109 620 278, 442 bázis2. exon: 109 620 914–109 621 266, 353 bázis3. exon: 109 625 303–109 625 433, 131 bázis4. exon: 109 625 662–109 625 792, 131 bázis5. exon: 109 626 160–109 626 228, 69 bázis6. exon: 109 626 319–109 626 427, 109 bázis7. exon: 109 626 726–109 626 912, 187 bázis8. exon: 109 627 175–109 627 316, 142 bázis9. exon: 109 627 429–109 627 518, 90 bázis10. exon: 109 627 774–109 627 903, 130 bázis11. exon: 109 628 083–109 628 277, 195 bázis12. exon: 109 628 364–109 628 495, 132 bázis13. exon: 109 628 643–109 628 806, 164 bázis14. exon: 109 629 109–109 629 235, 127 bázis15. exon: 109 629 327–109 629 490, 164 bázis16. exon: 109 629 796–109 629 916, 121 bázis17. exon: 109 630 233–109 630 406, 174 bázis18. exon: 109 630 683–109 630 793, 111 bázis19. exon: 109 630 943–109 632 051, 1109 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,2 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2478 bázis kódolja a fehérjét.

AMPD2 szekvenálása

36

AMPD2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a AMPD2 gén mind a 12,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

A(z) AMPD2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AMPD2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AMPD2 gén: adenosine monophosphate deaminase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. AMPD2 gén: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ampd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet