Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TK2

thymidine kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q21
Koordináták
16. kromoszóma: 66 508 003–66 550 122 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 42,1 kb
Fehérje
265 aminosav
Más néven ismert
SCA31
MANE Select transzkriptum
ENST00000544898.6NM_004614.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A TK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a TK2 helyét zárójel jelöli. A TK2 és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 66 029 063–67 029 062 között.16. kromoszóma16q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, előre szálCDH5BEAN1: 66 426 947–66 493 529, előre szálBEAN1: 66 469 812–66 517 312, fordított szálTK2: 66 508 003–66 550 122, fordított szálTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, előre szálCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, előre szálCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, előre szálCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, előre szálCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, előre szálCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, fordított szálCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, fordított szálDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, fordított szálTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, fordított szálNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, előre szálCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, előre szálPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, fordított szálCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, fordított szálRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, fordított szálCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, előre szálCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, előre szálCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, előre szálCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, előre szálCBFBA TK2 ábrája: 10 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 66 508 003–66 512 066, 4064 bázis9. exon: 66 513 731–66 513 811, 81 bázis8. exon: 66 517 136–66 517 215, 80 bázis7. exon: 66 517 789–66 517 877, 89 bázis6. exon: 66 528 994–66 529 067, 74 bázis5. exon: 66 531 380–66 531 469, 90 bázis4. exon: 66 536 964–66 537 017, 54 bázis3. exon: 66 541 879–66 541 953, 75 bázis2. exon: 66 548 978–66 549 009, 32 bázis1. exon: 66 549 938–66 550 122, 185 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,1 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 798 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TK2 gént

76

pozíció a(z) TK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TK2 gén mind a 42,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TK2 gén: thymidine kinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2 gén: thymidine kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tk2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet