Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Delayed ability to stand

A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.

HPO HP:0025335

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

24 gén kapcsolódik ehhez: Delayed ability to stand

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Delayed ability to stand. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Mindig1 betegségben
DNM1Ldynamin 1LMindig1 betegségben
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryMindig1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig1 betegségben
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Mindig2 betegségben
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinMindig1 betegségben
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Mindig1 betegségben
MED16mediator complex subunit 16Mindig1 betegségben
MPZmyelin protein zeroMindig1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Mindig1 betegségben
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BMindig1 betegségben
GAAalpha glucosidaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaGyakran (30–79%)1 betegségben
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaGyakran (30–79%)1 betegségben
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbGyakran (30–79%)1 betegségben
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedGyakran (30–79%)1 betegségben
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaGyakran (30–79%)1 betegségben
ZNF407zinc finger protein 407Gyakran (30–79%)1 betegségben
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinNéha (5–29%)1 betegségben
DOLKdolichol kinaseNéha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Delayed motor skills

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet