Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q12.1
Koordináták
16. kromoszóma: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 240,2 kb
Fehérje
1093 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000323584.10NM_000293.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IX

      Caused by variants in PHKA2, PHKB, PHKG2 or PHKA1, which can cause an enlarged liver, low blood sugar during fasting or, in the PHKA1 form, exercise-related muscle symptoms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, dietary management and liver monitoring, especially in the PHKG2 form.

A PHKB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a PHKB helyét zárójel jelöli. A PHKB és környékén 3 gén a 16. kromoszómán, 47 081 427–48 081 426 között.16. kromoszóma16q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, fordított szálNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, fordított szálITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, előre szálPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, fordított szálABCC12A PHKB ábrája: 31 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 461 331–47 461 426, 96 bázis2. exon: 47 497 399–47 497 488, 90 bázis3. exon: 47 499 756–47 499 894, 139 bázis4. exon: 47 502 991–47 503 090, 100 bázis5. exon: 47 511 665–47 511 772, 108 bázis6. exon: 47 515 521–47 515 601, 81 bázis7. exon: 47 547 433–47 547 548, 116 bázis8. exon: 47 580 295–47 580 358, 64 bázis9. exon: 47 587 668–47 587 763, 96 bázis10. exon: 47 588 905–47 589 102, 198 bázis11. exon: 47 593 500–47 593 557, 58 bázis12. exon: 47 594 137–47 594 214, 78 bázis13. exon: 47 596 373–47 596 531, 159 bázis14. exon: 47 610 826–47 610 920, 95 bázis15. exon: 47 641 035–47 641 090, 56 bázis16. exon: 47 641 599–47 641 692, 94 bázis17. exon: 47 648 533–47 648 616, 84 bázis18. exon: 47 649 100–47 649 204, 105 bázis19. exon: 47 650 544–47 650 626, 83 bázis20. exon: 47 650 831–47 650 921, 91 bázis21. exon: 47 660 506–47 660 567, 62 bázis22. exon: 47 660 657–47 660 819, 163 bázis23. exon: 47 661 719–47 661 800, 82 bázis24. exon: 47 663 677–47 663 734, 58 bázis25. exon: 47 664 885–47 664 975, 91 bázis26. exon: 47 669 215–47 669 417, 203 bázis27. exon: 47 689 041–47 689 175, 135 bázis28. exon: 47 693 378–47 693 507, 130 bázis29. exon: 47 696 381–47 696 488, 108 bázis30. exon: 47 698 448–47 698 588, 141 bázis31. exon: 47 699 229–47 701 523, 2295 bázis120315′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 240,2 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3282 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHKB gént

120

pozíció a(z) PHKB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PHKB gén mind a 240,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKB gén: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. PHKB gén: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phkb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet