Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIF14

kinesin family member 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.1
Koordináták
1. kromoszóma: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 69,3 kb
Fehérje
1648 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA0042
MANE Select transzkriptum
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Meckel Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A KIF14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a KIF14 helyét zárójel jelöli. A KIF14 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 200 086 126–201 086 125 között.1. kromoszóma1q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, előre szálNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, fordított szálZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, fordított szálKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, fordított szálDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, előre szálCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, előre szálGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, előre szálINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, fordított szálKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, fordított szálCACNA1SA KIF14 ábrája: 30 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán29. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely30. exon: 200 551 500–200 553 767, 2268 bázis29. exon: 200 554 468–200 554 606, 139 bázis28. exon: 200 555 380–200 555 454, 75 bázis27. exon: 200 559 330–200 559 452, 123 bázis26. exon: 200 560 722–200 560 880, 159 bázis25. exon: 200 565 069–200 565 253, 185 bázis24. exon: 200 565 445–200 565 669, 225 bázis23. exon: 200 569 911–200 570 005, 95 bázis22. exon: 200 575 591–200 575 691, 101 bázis21. exon: 200 580 254–200 580 383, 130 bázis20. exon: 200 581 201–200 581 294, 94 bázis19. exon: 200 586 101–200 586 227, 127 bázis18. exon: 200 589 217–200 589 369, 153 bázis17. exon: 200 590 125–200 590 272, 148 bázis16. exon: 200 592 080–200 592 240, 161 bázis15. exon: 200 593 667–200 593 769, 103 bázis14. exon: 200 598 237–200 598 421, 185 bázis13. exon: 200 600 050–200 600 113, 64 bázis12. exon: 200 600 356–200 600 503, 148 bázis11. exon: 200 601 896–200 602 068, 173 bázis10. exon: 200 603 226–200 603 341, 116 bázis9. exon: 200 603 839–200 603 955, 117 bázis8. exon: 200 605 283–200 605 390, 108 bázis7. exon: 200 605 864–200 605 894, 31 bázis6. exon: 200 606 746–200 606 798, 53 bázis5. exon: 200 608 830–200 608 928, 99 bázis4. exon: 200 614 318–200 614 405, 88 bázis3. exon: 200 615 355–200 615 609, 255 bázis2. exon: 200 617 612–200 618 838, 1227 bázis1. exon: 200 620 411–200 620 751, 341 bázis3028262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 69,3 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4947 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KIF14 gént

20

pozíció a(z) KIF14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KIF14 gén mind a 69,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KIF14 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIF14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF14 gén: kinesin family member 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14 gén: kinesin family member 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet