Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KY

kyphoscoliosis peptidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 51,1 kb
Fehérje
661 aminosav
Más néven ismert
FLJ33207
MANE Select transzkriptum
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

A KY felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a KY helyét zárójel jelöli. A KY és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 134 125 473–135 125 472 között.3. kromoszóma3q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, fordított szálRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, fordított szálAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, fordított szálANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, előre szálCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, fordított szálKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, előre szálEPHB1A KY ábrája: 11 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 134 599 923–134 604 474, 4552 bázis10. exon: 134 608 649–134 608 839, 191 bázis9. exon: 134 610 195–134 610 383, 189 bázis8. exon: 134 619 148–134 619 265, 118 bázis7. exon: 134 620 749–134 620 857, 109 bázis6. exon: 134 625 053–134 625 135, 83 bázis5. exon: 134 627 756–134 627 818, 63 bázis4. exon: 134 629 621–134 629 695, 75 bázis3. exon: 134 643 316–134 643 378, 63 bázis2. exon: 134 647 435–134 647 497, 63 bázis1. exon: 134 650 825–134 651 022, 198 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,1 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1986 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KY gént

5

pozíció a(z) KY génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KY gén mind a 51,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KY gén: kyphoscoliosis peptidase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY gén: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ky

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet