Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.11
Koordináták
X. kromoszóma: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 219 kb
Fehérje
749 aminosav
Más néven ismert
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Korábbi jelölések
HYP, HPDR
MANE Select transzkriptum
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Hereditary hypophosphatemic rickets (including X-linked hypophosphatemia)

      Inherited disorders of phosphate handling, most often caused by PHEX variants (X-linked hypophosphatemia) and less often by FGF23, DMP1, ENPP1 or SLC34A3, that lead to low blood phosphate and rickets.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Treatment with oral phosphate and active vitamin D, or with the anti-FGF23 antibody burosumab, can improve bone health and growth.

A PHEX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a PHEX helyét zárójel jelöli. A PHEX és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 21 641 818–22 641 817 között.X. kromoszómaXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, előre szálCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fordított szálKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fordított szálSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, előre szálMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, előre szálYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, előre szálSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, előre szálPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, előre szálCBLL2A PHEX ábrája: 22 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 19 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely18. exon: 16 ismert betegségokozó hely19. exon: 11 ismert betegségokozó hely20. exon: 14 ismert betegségokozó hely21. exon: 11 ismert betegségokozó hely22. exon: 16 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 032 325–22 033 123, 799 bázis2. exon: 22 038 469–22 038 537, 69 bázis3. exon: 22 047 050–22 047 211, 162 bázis4. exon: 22 076 388–22 076 474, 87 bázis5. exon: 22 077 476–22 077 702, 227 bázis6. exon: 22 090 429–22 090 497, 69 bázis7. exon: 22 093 983–22 094 099, 117 bázis8. exon: 22 096 955–22 097 038, 84 bázis9. exon: 22 099 006–22 099 151, 146 bázis10. exon: 22 111 467–22 111 560, 94 bázis11. exon: 22 114 458–22 114 586, 129 bázis12. exon: 22 133 523–22 133 624, 102 bázis13. exon: 22 168 312–22 168 389, 78 bázis14. exon: 22 178 273–22 178 376, 104 bázis15. exon: 22 190 444–22 190 502, 59 bázis16. exon: 22 212 904–22 212 958, 55 bázis17. exon: 22 219 036–22 219 103, 68 bázis18. exon: 22 221 613–22 221 743, 131 bázis19. exon: 22 226 443–22 226 508, 66 bázis20. exon: 22 227 507–22 227 611, 105 bázis21. exon: 22 245 333–22 245 409, 77 bázis22. exon: 22 247 851–22 251 310, 3460 bázis12468101214161820225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 219 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2250 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHEX gént

293

pozíció a(z) PHEX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PHEX gén mind a 219 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PHEX gén: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX gén: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phex

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet