Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYH7

myosin heavy chain 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Exonok
40 exon, összesen 22,9 kb
Fehérje
1935 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CMD1S
Korábbi jelölések
CMH1, MPD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000355349.4NM_000257.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myopathies

    • MYH7-related skeletal myopathyAutoszomális domináns

      Skeletal muscle disorders caused by MYH7 variants, including Laing distal myopathy and myosin storage myopathy; some people also develop heart muscle disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Left Ventricular Noncompaction

    • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MYH7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
14. kromoszóma, a MYH7 helyét zárójel jelöli. A MYH7 és környékén 30 gén a 14. kromoszómán, 22 924 200–23 924 199 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, fordított szálPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fordított szálHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fordított szálAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fordított szálAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fordított szálC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fordított szálPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, előre szálPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fordított szálCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fordított szálACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, előre szálC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, fordított szálCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fordított szálCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fordított szálSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, előre szálRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fordított szálPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fordított szálPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, előre szálBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, előre szálPABPN1: 23 321 447–23 326 176, előre szálPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fordított szálEFS: 23 353 248–23 366 287, fordított szálEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, előre szálIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, előre szálCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, fordított szálMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, fordított szálMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, előre szálNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fordított szálZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, előre szálTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fordított szálAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fordított szálJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, előre szálDHRS2A MYH7 ábrája: 40 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán39. exon: 10 ismert betegségokozó hely38. exon: 4 ismert betegségokozó hely37. exon: 13 ismert betegségokozó hely36. exon: 5 ismert betegségokozó hely35. exon: 6 ismert betegségokozó hely34. exon: 16 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely31. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 12 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 11 ismert betegségokozó hely25. exon: 8 ismert betegségokozó hely23. exon: 34 ismert betegségokozó hely22. exon: 52 ismert betegségokozó hely21. exon: 21 ismert betegségokozó hely20. exon: 15 ismert betegségokozó hely19. exon: 21 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 28 ismert betegségokozó hely15. exon: 22 ismert betegségokozó hely14. exon: 16 ismert betegségokozó hely13. exon: 18 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely40. exon: 23 412 740–23 412 871, 132 bázis39. exon: 23 413 759–23 413 893, 135 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás38. exon: 23 414 007–23 414 102, 96 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás37. exon: 23 414 995–23 415 270, 276 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás36. exon: 23 415 381–23 415 506, 126 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 36. exonban. Listázás35. exon: 23 415 629–23 415 832, 204 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 35. exonban. Listázás34. exon: 23 416 004–23 416 312, 309 bázis33. exon: 23 416 868–23 416 992, 125 bázis32. exon: 23 417 153–23 417 318, 166 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 32. exonban. Listázás31. exon: 23 417 503–23 417 686, 184 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás30. exon: 23 418 210–23 418 406, 197 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás29. exon: 23 419 177–23 419 295, 119 bázis28. exon: 23 419 483–23 419 609, 127 bázis27. exon: 23 419 845–23 420 234, 390 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás26. exon: 23 420 958–23 421 048, 91 bázis25. exon: 23 422 180–23 422 325, 146 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás24. exon: 23 423 547–23 423 723, 177 bázis23. exon: 23 423 907–23 424 149, 243 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 23 424 769–23 425 024, 256 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 23 425 282–23 425 418, 137 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 23 425 695–23 425 818, 124 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 23 425 964–23 426 081, 118 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 23 426 777–23 426 864, 88 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 23 427 240–23 427 307, 68 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 23 427 585–23 427 894, 310 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 23 428 500–23 428 670, 171 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 23 428 955–23 429 104, 150 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 23 429 229–23 429 347, 119 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 23 429 775–23 429 913, 139 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 23 430 560–23 430 663, 104 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 23 430 901–23 430 999, 99 bázis9. exon: 23 431 418–23 431 481, 64 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 23 431 585–23 431 677, 93 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 23 431 761–23 431 869, 109 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 23 432 479–23 432 506, 28 bázis5. exon: 23 432 639–23 432 795, 157 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 23 433 084–23 433 227, 144 bázis3. exon: 23 433 532–23 433 740, 209 bázis2. exon: 23 434 194–23 434 249, 56 bázis1. exon: 23 435 620–23 435 660, 41 bázis40383634323028262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,9 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5808 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYH7 gént

433

pozíció a(z) MYH7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 83 (19%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (83 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a MYH7 gén mind a 22,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (125)

Az itt található, oldallal rendelkező MYH7 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A868Pc.2602G>C22. exon23 424 846Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D239Nc.715G>A8. exon23 431 602Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D906Gc.2717A>G23. exon23 424 112Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E894Gc.2681A>G23. exon23 424 148Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E931delc.2791_2793del23. exon23 424 035Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E949Kc.2845G>A23. exon23 423 984Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1356Kc.4066G>A30. exon23 418 313Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1801Kc.5401G>A37. exon23 415 153Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1914Kc.5740G>A39. exon23 413 809Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G584Rc.1750G>C16. exon23 427 723Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 125 MYH7 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH7 gén: myosin heavy chain 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. MYH7 gén: myosin heavy chain 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myh7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet