Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.13
Koordináták
X. kromoszóma: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 91,8 kb
Fehérje
1235 aminosav
Korábbi jelölések
PHK, PYK
MANE Select transzkriptum
ENST00000379942.5NM_000292.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IX

      Caused by variants in PHKA2, PHKB, PHKG2 or PHKA1, which can cause an enlarged liver, low blood sugar during fasting or, in the PHKA1 form, exercise-related muscle symptoms.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, dietary management and liver monitoring, especially in the PHKG2 form.

A PHKA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a PHKA2 helyét zárójel jelöli. A PHKA2 és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 18 438 206–19 438 205 között.X. kromoszómaXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, előre szálCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, fordított szálRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, előre szálPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, fordított szálPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, fordított szálADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, előre szálPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, fordított szálMAP3K15A PHKA2 ábrája: 33 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán33. exon: 4 ismert betegségokozó hely32. exon: 9 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 18 892 298–18 893 655, 1358 bázis32. exon: 18 894 204–18 894 404, 201 bázis31. exon: 18 895 138–18 895 191, 54 bázis30. exon: 18 897 163–18 897 333, 171 bázis29. exon: 18 899 173–18 899 226, 54 bázis28. exon: 18 900 670–18 900 699, 30 bázis27. exon: 18 901 485–18 901 603, 119 bázis26. exon: 18 905 758–18 905 859, 102 bázis25. exon: 18 906 495–18 906 624, 130 bázis24. exon: 18 906 736–18 906 814, 79 bázis23. exon: 18 907 018–18 907 097, 80 bázis22. exon: 18 907 900–18 908 056, 157 bázis21. exon: 18 908 801–18 908 934, 134 bázis20. exon: 18 910 872–18 910 960, 89 bázis19. exon: 18 918 681–18 918 854, 174 bázis18. exon: 18 920 032–18 920 201, 170 bázis17. exon: 18 924 056–18 924 134, 79 bázis16. exon: 18 924 381–18 924 525, 145 bázis15. exon: 18 925 668–18 925 777, 110 bázis14. exon: 18 926 453–18 926 587, 135 bázis13. exon: 18 929 228–18 929 306, 79 bázis12. exon: 18 931 641–18 931 748, 108 bázis11. exon: 18 936 055–18 936 150, 96 bázis10. exon: 18 938 627–18 938 749, 123 bázis9. exon: 18 939 995–18 940 048, 54 bázis8. exon: 18 941 529–18 941 675, 147 bázis7. exon: 18 943 710–18 943 808, 99 bázis6. exon: 18 945 078–18 945 158, 81 bázis5. exon: 18 948 744–18 948 826, 83 bázis4. exon: 18 951 104–18 951 272, 169 bázis3. exon: 18 952 494–18 952 541, 48 bázis2. exon: 18 954 254–18 954 412, 159 bázis1. exon: 18 983 855–18 984 114, 260 bázis333025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 91,8 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3708 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHKA2 gént

96

pozíció a(z) PHKA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PHKA2 gén mind a 91,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKA2 gén: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. PHKA2 gén: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phka2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet