Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.41
Koordináták
19. kromoszóma: 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 39,5 kb
Fehérje
589 aminosav
Más néven ismert
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE Select transzkriptum
ENST00000322088.11NM_014225.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PPP2R1A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PPP2R1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PPP2R1A helyét zárójel jelöli. A PPP2R1A és környékén 27 gén a 19. kromoszómán, 51 709 785–52 709 784 között.19. kromoszóma19q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51 688 346–51 712 387, előre szálSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, fordított szálHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, fordított szálFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, előre szálFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, előre szálFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, fordított szálZNF577ZNF649: 51 888 539–51 905 057, fordított szálZNF649ZNF613: 51 927 147–51 948 759, előre szálZNF613ZNF350: 51 963 979–51 986 860, fordított szálZNF350ZNF615: 51 991 332–52 008 237, fordított szálZNF615ZNF614: 52 012 765–52 030 240, fordított szálZNF614ZNF432: 52 031 378–52 095 773, fordított szálZNF432ZNF841: 52 058 490–52 095 773, fordított szálZNF841ZNF616: 52 112 053–52 139 965, fordított szálZNF616ZNF836: 52 153 864–52 171 678, fordított szálZNF836PPP2R1A: 52 190 052–52 229 518, előre szálPPP2R1AZNF766: 52 269 559–52 296 046, előre szálZNF766ZNF480: 52 297 146–52 325 926, előre szálZNF480ZNF610: 52 336 238–52 367 835, előre szálZNF610ZNF880: 52 369 914–52 393 738, előre szálZNF880ZNF528: 52 397 842–52 418 412, előre szálZNF528ZNF534: 52 429 143–52 452 315, előre szálZNF534ZNF578: 52 453 551–52 516 882, előre szálZNF578ZNF808: 52 527 623–52 564 464, előre szálZNF808ZNF701: 52 555 822–52 599 928, előre szálZNF701: 52 592 755–52 690 606, fordított szálZNF83: 52 612 356–52 638 388, fordított szálZNF83ZNF611: 52 701 842–52 735 102, fordított szálZNF611A PPP2R1A ábrája: 15 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 52 190 052–52 190 174, 123 bázis2. exon: 52 201 944–52 202 034, 91 bázis3. exon: 52 205 963–52 206 063, 101 bázis4. exon: 52 211 260–52 211 492, 233 bázis5. exon: 52 212 686–52 212 833, 148 bázis6. exon: 52 212 955–52 213 110, 156 bázis7. exon: 52 215 779–52 215 893, 115 bázis8. exon: 52 216 004–52 216 074, 71 bázis9. exon: 52 216 529–52 216 663, 135 bázis10. exon: 52 219 691–52 219 864, 174 bázis11. exon: 52 220 189–52 220 249, 61 bázis12. exon: 52 220 979–52 221 133, 155 bázis13. exon: 52 222 099–52 222 241, 143 bázis14. exon: 52 225 717–52 225 808, 92 bázis15. exon: 52 225 965–52 229 518, 3554 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,5 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1770 bázis kódolja a fehérjét.

PPP2R1A szekvenálása

18

PPP2R1A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PPP2R1A gén mind a 39,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,4 kb-át.

A(z) PPP2R1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PPP2R1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R1A gén: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A gén: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp2r1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet