Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FNIP1

folliculin interacting protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 131 641 714–131 797 017 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 155,3 kb
Fehérje
1166 aminosav
Más néven ismert
KIAA1961
MANE Select transzkriptum
ENST00000510461.6NM_133372.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A FNIP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    5. kromoszóma, a FNIP1 helyét zárójel jelöli. A FNIP1 és környékén 10 gén a 5. kromoszómán, 131 219 366–132 219 365 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbHINT1: 131 155 383–131 224 468, fordított szálHINT1CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, előre szálCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, fordított szálRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, fordított szálFNIP1: 131 641 714–131 797 017, fordított szálFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, fordított szálMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, fordított szálACSL6: 131 949 973–132 012 243, fordított szálACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, előre szálIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, előre szálCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, fordított szálP4HA2A FNIP1 ábrája: 18 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán18. exon: 131 641 714–131 644 763, 3050 bázis17. exon: 131 647 090–131 647 205, 116 bázis16. exon: 131 651 802–131 651 999, 198 bázis15. exon: 131 670 463–131 670 631, 169 bázis14. exon: 131 671 505–131 672 924, 1420 bázis13. exon: 131 677 703–131 677 872, 170 bázis12. exon: 131 679 029–131 679 175, 147 bázis11. exon: 131 698 917–131 699 002, 86 bázis10. exon: 131 704 065–131 704 266, 202 bázis9. exon: 131 706 411–131 706 546, 136 bázis8. exon: 131 709 201–131 709 272, 72 bázis7. exon: 131 710 578–131 710 661, 84 bázis6. exon: 131 716 565–131 716 656, 92 bázis5. exon: 131 718 986–131 719 060, 75 bázis4. exon: 131 719 317–131 719 417, 101 bázis3. exon: 131 730 904–131 731 038, 135 bázis2. exon: 131 744 564–131 744 690, 127 bázis1. exon: 131 796 830–131 797 017, 188 bázis1816141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 155,3 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3501 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) FNIP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FNIP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FNIP1 gén: folliculin interacting protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fnip1

    Vancouver

    Dante Labs. FNIP1 gén: folliculin interacting protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fnip1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet