Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 77 181 798–77 259 495 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 77,7 kb
Fehérje
806 aminosav
Más néven ismert
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Korábbi jelölések
C14orf171
MANE Select transzkriptum
ENST00000298351.5NM_020431.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A TMEM63C felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    14. kromoszóma, a TMEM63C helyét zárójel jelöli. A TMEM63C és környékén 20 gén a 14. kromoszómán, 76 720 647–77 720 646 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, előre szálVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, fordított szálANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, előre szálLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, fordított szálIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, előre szálCIPC: 77 098 311–77 225 462, előre szálZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, fordított szálZDHHC22TMEM63C: 77 181 798–77 259 495, előre szálTMEM63CNGB: 77 265 483–77 271 211, fordított szálNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, fordított szálPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, előre szálGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, fordított szálTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, előre szálSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, fordított szálNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, fordított szálVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, előre szálAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, fordított szálISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, fordított szálSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, fordított szálALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, előre szálSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, fordított szálSNW1A TMEM63C ábrája: 24 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 77 181 798–77 181 894, 97 bázis2. exon: 77 213 446–77 213 508, 63 bázis3. exon: 77 218 801–77 218 963, 163 bázis4. exon: 77 219 498–77 219 577, 80 bázis5. exon: 77 220 006–77 220 087, 82 bázis6. exon: 77 225 424–77 225 461, 38 bázis7. exon: 77 231 588–77 231 730, 143 bázis8. exon: 77 233 452–77 233 500, 49 bázis9. exon: 77 236 624–77 236 732, 109 bázis10. exon: 77 238 694–77 238 767, 74 bázis11. exon: 77 239 412–77 239 492, 81 bázis12. exon: 77 239 603–77 239 726, 124 bázis13. exon: 77 240 475–77 240 608, 134 bázis14. exon: 77 242 347–77 242 469, 123 bázis15. exon: 77 242 903–77 243 056, 154 bázis16. exon: 77 244 349–77 244 455, 107 bázis17. exon: 77 245 940–77 246 026, 87 bázis18. exon: 77 246 609–77 246 674, 66 bázis19. exon: 77 248 347–77 248 509, 163 bázis20. exon: 77 248 767–77 248 872, 106 bázis21. exon: 77 249 291–77 249 458, 168 bázis22. exon: 77 251 789–77 251 898, 110 bázis23. exon: 77 253 305–77 253 376, 72 bázis24. exon: 77 256 526–77 259 495, 2970 bázis15101520245′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 77,7 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2421 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) TMEM63C génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM63C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM63C gén: transmembrane protein 63C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63C gén: transmembrane protein 63C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem63c

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet