Tulajdonság
Delayed ability to sit
A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Delayed ability to sit, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet109 gén kapcsolódik ehhez: Delayed ability to sit
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Delayed ability to sit. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mindig | 1 betegségben |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Mindig | 2 betegségben |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Mindig | 1 betegségben |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Mindig | 1 betegségben |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Mindig | 1 betegségben |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Mindig | 1 betegségben |
| CLDN11claudin 11 | Mindig | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Mindig | 1 betegségben |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Mindig | 1 betegségben |
| CUL3cullin 3 | Mindig | 1 betegségben |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Mindig | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Mindig | 1 betegségben |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Mindig | 1 betegségben |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Mindig | 1 betegségben |
| FOXG1forkhead box G1 | Mindig | 1 betegségben |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Mindig | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 2 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mindig | 2 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mindig | 1 betegségben |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Mindig | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Mindig | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Mindig | 1 betegségben |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Mindig | 1 betegségben |
További 69 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Mindig | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Mindig | 1 betegségben |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Mindig | 1 betegségben |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Mindig | 1 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Mindig | 1 betegségben |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Mindig | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GAAalpha glucosidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| H3-3AH3.3 histone A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNX14sorting nexin 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OPHN1oligophrenin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLP1proteolipid protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIK3SIK family kinase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WASF1WASP family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB1SATB homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt