Gén
NTNG1
netrin G1
- HGNC 23319↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000162631↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 22854↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p13.3
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 107 141 039–107 484 923 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 343,9 kb
- Fehérje
- 539 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0976, Lmnt1, NetG1, NetrinG1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000370068.6NM_001113226.3
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ntng1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a NTNG1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NTNG1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A NTNG1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 343,9 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1620 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) NTNG1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NTNG1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
Még 29 tulajdonság megjelenítése
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Apraxia
- Dystonia
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Severe global developmental delay
- Tongue thrusting
- Delayed motor skills
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Panic attack
- Pill-rolling tremor
- Tremor
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NTNG1 gén: netrin G1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ntng1
Dante Labs. NTNG1 gén: netrin G1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ntng1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt