Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TAFAZZIN

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 411 539–154 421 726 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 10,2 kb
Fehérje
292 aminosav
Más néven ismert
BTHS, G4.5, TAZ1
Korábbi jelölések
CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
MANE Select transzkriptum
ENST00000601016.6NM_000116.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A TAFAZZIN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a TAFAZZIN helyét zárójel jelöli. A TAFAZZIN és környékén 37 gén a X. kromoszómán, 153 916 633–154 916 632 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálNAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1TAFAZZIN: 154 411 539–154 421 726, előre szálTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálFAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, előre szálCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fordított szálCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fordított szálCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fordított szálGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, előre szálDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fordított szálMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fordított szálSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fordított szálF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, előre szálH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, előre szálF8A1A TAFAZZIN ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 154 411 539–154 411 952, 414 bázis2. exon: 154 412 086–154 412 214, 129 bázis3. exon: 154 413 207–154 413 252, 46 bázis4. exon: 154 413 482–154 413 567, 86 bázis5. exon: 154 414 101–154 414 190, 90 bázis6. exon: 154 419 543–154 419 623, 81 bázis7. exon: 154 419 705–154 419 746, 42 bázis8. exon: 154 420 032–154 420 094, 63 bázis9. exon: 154 420 212–154 420 264, 53 bázis10. exon: 154 420 658–154 420 735, 78 bázis11. exon: 154 420 903–154 421 726, 824 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 879 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TAFAZZIN gént

69

pozíció a(z) TAFAZZIN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TAFAZZIN gén mind a 10,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TAFAZZIN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TAFAZZIN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TAFAZZIN gén: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tafazzin

Vancouver

Dante Labs. TAFAZZIN gén: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tafazzin

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet