Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RUBCN

rubicon autophagy regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q29
Koordináták
3. kromoszóma: 197 668 867–197 736 904 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 68 kb
Fehérje
972 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
rubicon, rundataxin
Korábbi jelölések
KIAA0226
MANE Select transzkriptum
ENST00000296343.10NM_014687.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A RUBCN felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a RUBCN helyét zárójel jelöli. A RUBCN és környékén 7 gén a 3. kromoszómán, 197 202 886–198 202 885 között.3. kromoszóma3q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,4 Mb197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 MbDLG1: 197 042 560–197 299 332, fordított szálDLG1BDH1: 197 509 776–197 573 440, fordított szálBDH1RUBCN: 197 668 867–197 736 904, fordított szálRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, előre szálFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, előre szálLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, fordított szálDRC9RPL35A: 197 949 957–197 956 610, előre szálRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, előre szálLMLNA RUBCN ábrája: 20 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 197 668 867–197 675 196, 6330 bázis19. exon: 197 675 422–197 675 515, 94 bázis18. exon: 197 676 885–197 677 038, 154 bázis17. exon: 197 677 480–197 677 541, 62 bázis16. exon: 197 681 129–197 681 367, 239 bázis15. exon: 197 681 835–197 681 899, 65 bázis14. exon: 197 682 470–197 682 615, 146 bázis13. exon: 197 683 307–197 683 439, 133 bázis12. exon: 197 684 157–197 684 217, 61 bázis11. exon: 197 693 715–197 693 816, 102 bázis10. exon: 197 694 375–197 694 585, 211 bázis9. exon: 197 695 866–197 695 981, 116 bázis8. exon: 197 696 954–197 697 049, 96 bázis7. exon: 197 700 613–197 701 146, 534 bázis6. exon: 197 701 708–197 701 864, 157 bázis5. exon: 197 703 548–197 703 654, 107 bázis4. exon: 197 704 542–197 704 701, 160 bázis3. exon: 197 705 092–197 705 175, 84 bázis2. exon: 197 717 977–197 718 130, 154 bázis1. exon: 197 736 655–197 736 904, 250 bázis201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 68 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2919 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RUBCN gént

    3

    pozíció a(z) RUBCN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RUBCN gén mind a 68 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RUBCN gén: rubicon autophagy regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rubcn

    Vancouver

    Dante Labs. RUBCN gén: rubicon autophagy regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rubcn

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet