Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.11
Koordináták
12. kromoszóma: 109 553 715–109 573 504 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 19,8 kb
Fehérje
250 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
cblB, CFAP23
MANE Select transzkriptum
ENST00000545712.7NM_052845.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MMAB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a MMAB helyét zárójel jelöli. A MMAB és környékén 16 gén a 12. kromoszómán, 109 063 610–110 063 609 között.12. kromoszóma12q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, előre szálUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, fordított szálALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, előre szálUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, előre szálACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, fordított szálFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, előre szálMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, fordított szálKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, előre szálUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 504, fordított szálMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, előre szálMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, előre szálFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, fordított szálTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fordított szálGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, előre szálTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fordított szálGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, előre szálANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fordított szálC12orf76A MMAB ábrája: 9 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 20 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 109 553 715–109 557 136, 3422 bázis8. exon: 109 559 096–109 559 155, 60 bázis7. exon: 109 561 040–109 561 104, 65 bázis6. exon: 109 561 420–109 561 517, 98 bázis5. exon: 109 561 780–109 561 852, 73 bázis4. exon: 109 565 119–109 565 176, 58 bázis3. exon: 109 568 770–109 568 863, 94 bázis2. exon: 109 571 649–109 571 710, 62 bázis1. exon: 109 573 347–109 573 504, 158 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,8 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 753 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MMAB gént

80

pozíció a(z) MMAB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MMAB gén mind a 19,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MMAB gén: metabolism of cobalamin associated B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. MMAB gén: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mmab

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet