Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ADCY5

adenylate cyclase 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 123 282 296–123 449 090 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 166,8 kb
Fehérje
1261 aminosav
Más néven ismert
AC5
MANE Select transzkriptum
ENST00000462833.6NM_183357.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ADCY5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ADCY5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ADCY5 helyét zárójel jelöli. A ADCY5 és környékén 6 gén a 3. kromoszómán, 122 865 693–123 865 692 között.3. kromoszóma3q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSLC49A4: 122 794 819–122 881 144, előre szálSLC49A4SEMA5B: 122 908 722–123 028 605, fordított szálSEMA5BPDIA5: 123 067 017–123 225 227, előre szálPDIA5SEC22A: 123 201 859–123 275 509, előre szálSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 090, fordított szálADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, fordított szálHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 375, fordított szálMYLKA ADCY5 ábrája: 21 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 123 282 296–123 284 736, 2441 bázis20. exon: 123 286 685–123 286 809, 125 bázis19. exon: 123 289 750–123 289 954, 205 bázis18. exon: 123 291 113–123 291 376, 264 bázis17. exon: 123 296 084–123 296 216, 133 bázis16. exon: 123 297 353–123 297 382, 30 bázis15. exon: 123 300 120–123 300 295, 176 bázis14. exon: 123 303 055–123 303 219, 165 bázis13. exon: 123 304 067–123 304 183, 117 bázis12. exon: 123 314 235–123 314 322, 88 bázis11. exon: 123 318 020–123 318 117, 98 bázis10. exon: 123 319 674–123 319 818, 145 bázis9. exon: 123 320 749–123 320 771, 23 bázis8. exon: 123 325 322–123 325 462, 141 bázis7. exon: 123 327 618–123 327 759, 142 bázis6. exon: 123 328 644–123 328 802, 159 bázis5. exon: 123 330 889–123 331 016, 128 bázis4. exon: 123 332 564–123 332 675, 112 bázis3. exon: 123 347 782–123 347 903, 122 bázis2. exon: 123 352 432–123 352 581, 150 bázis1. exon: 123 447 412–123 449 090, 1679 bázis2115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 166,8 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3786 bázis kódolja a fehérjét.

ADCY5 szekvenálása

17

ADCY5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ADCY5 gén mind a 166,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,6 kb-át.

A(z) ADCY5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ADCY5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADCY5 gén: adenylate cyclase 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adcy5

Vancouver

Dante Labs. ADCY5 gén: adenylate cyclase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adcy5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet