AtlasGène
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000005073↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3207↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p15.2
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 4,1 kb
- Protéine
- 313 acides aminés
- Symboles précédents
- HOX1I, HOX1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Structure de HOXA11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 4,1 kb du gène ; 942 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de HOXA11
9Facile
Difficulté de séquençage de HOXA11 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de HOXA11 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de HOXA11 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.10 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.29 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de HOXA11 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTBactin betaPartage 1 affection
- ACTN1actinin alpha 1Partage 1 affection
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Partage 1 affection
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Partage 1 affection
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BPartage 1 affection
- CDC42cell division cycle 42Partage 1 affection
- CYCScytochrome c, somaticPartage 1 affection
- DIAPH1diaphanous related formin 1Partage 1 affection
- ETV6ETS variant transcription factor 6Partage 1 affection
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorPartage 1 affection
- FYB1FYN binding protein 1Partage 1 affection
- GALEUDP-galactose-4-epimerasePartage 1 affection
Traits associés à HOXA11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HOXA11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HOXA11 : homeobox A11. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hoxa11
Dante Labs. Gène HOXA11 : homeobox A11 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hoxa11
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