Gène
CDAN1
codanin 1
- HGNC 1713↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140326↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 146059↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q15.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 42 723 544–42 737 128 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons sur 13,6 kb
- Protéine
- 1 227 acides aminés
- Aussi appelé
- CDA-I, CDAI
- Transcrit MANE Select
- ENST00000356231.4NM_138477.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Anémies dyserythropoïétiques congénitales
- Anémie dyserythropoïétique congénitale
Groupe de maladies (types I à IV et formes apparentées) causées par des modifications de gènes tels que CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 et GATA1, most souvent transmises selon un mode autosomique récessif, avec quelques formes dominantes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic permet d'orienter la surveillance et le traitement de la surcharge en fer, qui peut apparaître même en l'absence de transfusions ; l'interféron alpha peut être utile dans le type I.
Structure de CDAN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 13,6 kb du gène ; 3 684 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDAN1
34
positions dans CDAN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 13,6 kb de CDAN1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à CDAN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDAN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDAN1 : codanin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdan1
Dante Labs. Gène CDAN1 : codanin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdan1
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